Emofilia: nuova terapia genica aumenta coagulazione

di Valentina Cervelli 6

Emofilia: una speranza per questa particolare malattia del sangue potrebbe giungere dalla terapia genica. Si esprimono positivamente in tal senso le prime sperimentazioni  in atto su sei pazienti affetti da emofilia grave. Sebbene si tratti ancora di uno studio preliminare, l’importanza di questa ricerca è molto alta: prima di lei, approcci similari sono svaniti in un nulla di fatto.

Al contrario di ciò che sta accadendo ora. Lo studio, in corso negli stati uniti, sta mostrando come una sola dose del nuovo trattamento stia in realtà funzionando nei pazienti “cavia” da più di un anno, aumentando di fatto le capacità di coagulazione del sangue di questi in maniera significativa.

I coordinatori dello studio,il dott. Ronald Crystal, presidente di Medicina Genetica dell’Università di Medicina Weill Cornell di New York e  la dott.ssa Katherine Ponder, dell’Università di Washington non nascondono la loro soddisfazione e commentano:

Credo che questo sia un passo avanti magnifico nel settore. È un’ottima lezione che dimostra l’importanza di non arrendersi quando ci sono buone idee. Si tratta davvero di uno studio storico. I primi risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista di settore  New England Journal of Medicine, una delle più importanti del continente americano.

Ora cerchiamo di capire qualcosa di più entrando nello specifico della malattia. L’emofilia è una malattia molto grave di tipo ereditario. Caratterizzata da potenziale mortalità, colpisce con incidenza maggiore gli uomini causando una errata ed insufficiente coagulazione del sangue. In casi molto gravi è stata registrata la presenza di emorragie interne spontanee. Le più pericolose sono quelle localizzate nella zona cerebrale.

In passato si era tentato di agire attraverso terapie geniche, ma i risultati positivi ottenuti erano durati solamente due settimane. Gli scienziati, nonostante gli ottimi dati ottenuti dalla sperimentazione specificano che per pensare ad un accesso più ampio alla terapia, vi sarà la necessità di ulteriori studi basati su un campione più ampio e di verifica degli effetti indesiderati. Al momento la malattia, con costi altissimi, viene curata attraverso delle infusioni di proteine della coagulazione.

Photo Credit | Thinkstock

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Fonte: NEJM

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