Distrofia muscolare, create molecole in grado di agire su malattia

Sono state progettate al computer delle molecole in grado di agire su un difetto dell’RNA responsabile della forma più diffusa di distrofia muscolare negli adulti. Una base informatica tradotta in realtà fisica e sperimentata su modello animale. Autori di questa fantastica scoperta un gruppo di scienziati dello Scripps Research Institute in Florida.

Lo studio, pubblicato sulla rivista di settore Journal of American Chemical Society, è stato in grado di dimostrare come questi composti messi a punto siano in grado di migliorare in maniera sensibile un discreto numero di difetti biologici strettamente connessi con la “distrofia miotonica di tipo 1”. Un risultato ottenuto in modo soddisfacente sia in laboratorio che nella sperimentazione animale. Come spiega il coordinatore della ricerca, il dott. Matthew Disney:

Si tratta di un passo significativo nella progettazione di potenziali terapie per questo tipo di distrofia muscolare, aprendo in generale la strada a numerose terapie mirate sull’RNA.

Ricordiamo: la distrofia miotonica di tipo 1 è legata ad un tipo di difetto di RNA caratterizzato dalla presenza di “triplette di nucleotidi” ripetute più volte rispetto al normale codice genetico di un individuo. Entrando nello specifico tecnico avviene una ripetizione della “citosina-uracile-guanina (CUG)” nella sequenza dell’RNA. Fattore questo che porta alla malattia direttamente rendendo inattiva la proteina MBNL1, importante per il corretto funzionamento muscolare.

I ricercatori hanno utilizzato un database riguardante le molecole di RNA sviluppato nel corso dello studio che è stato in grado di identificare un composto di piombo collegato alla sindrome miotonica di tipo 1. Lavorandoci sopra in laboratorio gli scienziati sono riusciti a sviluppare un composto in grado di migliorare i difetti della sopracitata proteina di oltre il 40%.

Conclude il ricercatore:

Ci sono infiniti bersagli di RNA coinvolti nella malattia. Partendo da questa scoperta, la nostra sfida sarà trovare le piccole molecole che hanno un ruolo nello sviluppo della patologia.

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