Dna difettoso alla base di variante distrofia muscolare

Non è un problema di DNA spazzatura quello alla base della distrofia muscolare nella sua variante faccio-scapo-omerale (conosciuta sotto l’acronimo di FSHD, N.d.R.), quanto di DNA impazzito e della conseguente iperproduzione di una proteina. La scoperta è stata fatta dal dott. Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Irccs San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’Unità Espressione Genica e Distrofia Muscolare.

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista di settore Cell. Partiamo dalle basi. Nel nostro DNA, tra le varie sequenze ripetute per migliaia di volte all’interno del nostro genoma, ve ne sono alcune, pari circa al 50% del totale, che non codificando proteine in senso stretto del termine, non vengono “considerate” generalmente nemmeno dagli addetti ai lavori nel corso delle ricerche relative ad alcuni gravi malattie delle quali s’ipotizza un’origine genetica.

Sono ad ogni modo parti importanti del nostro patrimonio genetico, che regolano altrettante funzioni. Ed è proprio in mezzo a loro che il ricercatore italiano ha scoperto il meccanismo che porta allo sviluppo di questa tipologia di distrofia muscolare. Non solo, il gruppo di scienziati da lui coordinato suppone che lo stesso “modus” possa essere comune anche a patologie come il cancro ed il diabete.

Nel 1992 si era giunti a pensare, attraverso uno studio, che questa malattia che colpisce in Italia 4500 persone e 500.000 nel mondo, fosse causata dalla “cancellazione di una porzione di DNA in una regione del cromosoma 4”. I sintomi tipici di questa patologia, va ricordato, sono la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia.

Secondo i ricercatori che a quei tempi lavorarono sulla distrofia facio-scapo-omerale, la mutazione di un gene all’interno dell’area del DNA apportava la perdita della capacità di produrre una proteina. Davide Gabellini ha completamente rivoluzionato l’analisi effettuata. La FSHD si verifica, infatti, per un Rna specifico di quella regione del cromosoma 4 che non codificando come dovrebbe, permette ai geni vicini di creare quantità eccessive della loro proteina di riferimento.

Effettuando diverse biopsie muscolari di pazienti sani e malati, la squadra di scienziati ha scoperto che questo Rna non viene prodotto dai pazienti sani e che bloccandone la prodizione si ottiene una “normalizzazione” dei geni interessati.

Commenta lo scienziato:

Il meccanismo che abbiamo descritto è nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo.

La scoperta potrebbe quindi rappresentare un punto di partenza ottimale per mettere a punto delle terapie di successo contro questa variante di distrofia muscolare.

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