E’ il cromosoma 15 il difetto genetico che costringe il 3% circa della popolazione mondiale a convivere per anni (e delle volte per tutta la vita) con continue crisi epilettiche. O meglio, la sua parziale mancanza. La ricerca pubblicata sulla rivista online Nature Genetics, riporta un articolo redatto da ben 44 ricercatori (di cui uno italiano), i quali hanno individuato un difetto genetico comune nelle epilessie sul cromosoma 15 appunto.
Durante le ricerche su pazienti epilettici, in un loro sottogruppo si è scoperto che mancava una parte di questo cromosoma. Ulteriori studi su di essi ha confermato che la perdita di piccoli segmenti cromosomici, chiamata microcancellazioni genetiche, già individuate in precedenza ma mai collegate ai comuni disturbi, provocano le situazioni di molti tipi di epilessie.
Il dr. Ingo Helbig, del Dipartimento di Neuropediatria presso la University Medical Center Schleswig-Holstein e docente all’Università di Kiel, in Germania, è stato il primo autore di questo tipo di ricerca. Al giornale ha dichiarato:
Finora non conoscevamo nulla sulle microcancellazioni, la perdita di interi segmenti cromosomici tra cui diversi geni, la quale può anche essere responsabile di malattie comuni. Questo risultato ci aiuterà a capire perché le persone soffrono di disturbi comuni comprese le epilessie.
La nuova speranza che i ricercatori hanno adesso è di capire come questo difetto genetico possa portare all’epilessia, con il fine ultimo di aiutare a sviluppare nuovi farmaci contro le crisi che rovinano la vita di milioni di persone. Finora, la maggior parte dei geni che si credevano essere responsabili dell’epilessia erano presenti soltanto in forme rare. Tuttavia, si sa che i fattori ereditari svolgono un ruolo molto più ampio, che contribuisce a molte forme comuni di disturbi epilettici. Quindi, la scoperta della microcancellazione del cromosoma 15 è una tappa importante nella comprensione di come nasce questa malattia, ma soprattutto verso la sua risoluzione.
[Fonte: Sciencedaily.com]