Malattie genetiche: arrivano le "pallottole molecolari"

Telethon ogni anno regala a migliaia di malati nuove speranze terapeutiche. Anche questo anno non vi è stata eccezione. Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo appunto una particolare terapia a base di “pallottole molecolari” ovvero formata da piccoli Rna in grado di bypassare il difetto genetico responsabile alcune gravi patologie per le quali non è disponibile una cura.

Lo studio, pubblicato dalla rivista di settore Human Molecular Genetics e condotto dalla squadra del dott. Mirko Pinotti dell’ateneo ferrarese, potrebbe rappresentare dopo ulteriori studi e sperimentazioni un mezzo per ovviare a tutte quelle “sviste” nella sintesi di proteine che avvengono in caso di manifestazione delle più comuni malattie genetiche: fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’emofilia.

Secondo gli esperti del settore l’elenco di queste malattie colpibili con le “pallottole” in questione potrebbe allungarsi in maniera sensibile, visto che il loro obiettivo risiede nello “splicing”, un meccanismo cellulare fondamentale che risulta compromesso in molte delle malattie a base genetica attualmente senza cura. Essenzialmente è necessario, spiegano, pensare ai geni che ci regolano come una “sequenza di informazioni discontinua”: per produrre le proteine, il gene viene copiato nell’rna messaggero, ma prima che ciò avvenga è necessario accertarsi che le parti “non necessarie” vengano rimosse. E’ questo che rappresenta lo splicing. Un suo manifestarsi erroneo può portare alle suddette malattie a seconda del gene interessato a causa di una produzione proteica difettosa.

Commenta il dott. Pinotti:

Per ripristinare un corretto splicing dei geni che risultano difettosi in queste malattie abbiamo sfruttato dei piccoli Rna chiamati U1 snRNA che, opportunamente manipolati da noi, sono capaci di appaiarsi in modo specifico al gene bersaglio e guidare correttamente il macchinario addetto allo splicing. Nelle cellule il sistema ha funzionato perfettamente e ci ha consentito di ripristinare livelli sufficienti di proteina funzionante.

Nel caso dell’emofila, continua il ricercatore, se si ottenessero sui pazienti i risultati riscontrati in laboratorio, si riuscirebbe ad andare ben oltre la soglia terapeutica. In linea generale si riuscirebbe in ognuna di queste patologie a correggere il difetto genetico alla base: sia in caso di assenza di proteina che in caso di quest’ultima in copia difettosa.