Parkinson, scoperta nuova forma da mutazione genetica

di Valentina Cervelli 2

Una nuova forma del morbo di Parkinson, ancora sconosciuta, è stata scoperta dai ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle scotte di Siena. Si tratta di una variante genetica, rilevata grazie ad uno studio dedicato del professor Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa complessa Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte condotto  con la collaborazione degli scienziati dell’università olandese di Rotterdam.

Ricordiamo che il parkinson è una grave malattia neurodegenerativa che porta alla distruzione delle cellule nervose contenute nell’aerea del cervello che controlla i movimenti. Tutto questo causa un calo drastico della dopamina, adibita alle comunicazioni tra encefalo e neuroni, al quale conseguono i sintomi tipici della malattia.

Questa variante scoperta a Siena è basata su un eccessiva presenza di manganese all’interno dell’organismo ed è stata identificata analizzando una coppia di fratelli.  Alla base vi è una mutazione genetica di una proteina che normalmente avrebbe la funzione di veicolare adeguatamente questa sostanza a livello metabolico.  La ricerca, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, ha evidenziato in due fratelli adulti affetti da parkinson e difficoltà motoria corredata da movimenti involontari, questo eccesso di manganese che seppure “essenziale a numerosi processi metabolici”, diventa tossica in quantità eccessive.

Spiega il coordinatore della ricerca:

Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso, che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia.

La soddisfazione per la recente scoperta è molta, in particolare da parte dei responsabili dell’ateneo di medicina di Siena.  Sottolineano il commentano il preside della Facoltà di Medicina dell’università degli Studi di Siena, Gian Maria Rossolini, e il direttore generale dell’ospedale universitario Scotte, Paolo Morello:

Si tratta di un risultato importante  che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia. È un esempio  di quanto sia importante integrare ricerca e assistenza.

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Fonte: AJHG

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