Autismo, scoperte 24 nuove varianti genetiche

di Redazione 0

Un gruppo di ricercatori americani ha individuato 24 nuove varianti genetiche che sarebbero collegate all’autismo, un disturbo dello sviluppo che compare nei primi 3 anni di vita e colpisce la comunicazione e l’interazione sociale. Grazie a questa scoperta, i cui risultati sono stati pubblicati sulla versione online di PLoS ONE, la diagnosi delle malattie dello spettro autistico (ASD – Autistic/Autism Spectrum Disorder) potrebbe essere ancora più precoce.

Nello specifico, i ricercatori hanno identificato 24 varianti del numero di copie mancanti o tratti di DNA duplicato, che sarebbero correlate all’autismo. Gli esperti sono partiti dal presupposto che è possibile ottenere un test per la diagnosi precoce delle malattie dello spettro autistico, sviluppando un progetto già avviato nel 2002 dalla Lineagen Inc grazie ad una tecnologia messa a punto dall’Università dello Utah.

In realtà esistono varie scale diagnostiche già in uso a livello mondiale come il DSM-IV, il manuale dell’Associazione Psichiatrica americana, e l’ICD-10, le categorie diagnostiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. Inoltre, ci sono una serie di test comportamentali che aiutano ad individuare precocemente questo disturbo della funzione cerebrale, che è caratterizzato, nel suo aspetto tipico, da 3 sintomi: interazione sociale alterata, problemi nella comunicazione verbale e non verbale e di immaginazione, attività e interessi insoliti o estremamente limitati.

Lo studio ha preso in esame una popolazione di 3 mila persone con malattie dello spettro autistico e un gruppo di controllo formato da 6 mila persone senza ASD. I risultati ottenuti hanno permesso di individuare 24 varianti geniche, che fungerebbero  da marker predittivi. In questo modo, come sottolineano gli esperti, tali marcatori potrebbero essere inseriti in un test clinico e aiutare a valutare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico. La diagnosi precoce, infatti, consente interventi repentini, che possono fare la differenza sul futuro del bambino autistico, per quanto questo disturbo resti ancora oggi un mistero irrisolto della medicina, che nel corso del tempo ha visto un aumento dei casi a livello esponenziale.

Via| Autismo Online; Photo Credit| Thinkstock

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