Il favismo è la carenza congenita (ereditaria) di un enzima il “glucosio-6-fosfato- deidrogenasi- G-6- phd” normalmente presente nei globuli rossi, e in tutte le cellule dell’organismo, essenziale perla vitalità degli eritrociti e, in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. Sono note oltre 300 varianti strutturali dell’enzima. La maggior parte delle varianti sono rare, mentre sono molti frequenti le varianti africane (nota con la sigla GdA -) e mediterranea G-6DPH.
Nei soggetti carenti di questo enzima si può avere un’improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, se e quando ingeriscono fave, piselli, Verbena Hvbrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, ecc.,) che agiscono da “fattori scatenanti ossidanti”, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già poveri dell’enzima.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso, poiché la sintesi (produzione) è legata a questo cromosoma. I maschi che geneticamente hanno la coppia dei cromosomi sessuali (XY), avendo un solo X, quando presentano il difetto da carenza di produzione enzimatica è in forma grave “omozigote”.
Mentre il sesso femminile è colpito in forma meno grave “eterozigote”, poiché essendo l’assetto cromosomico sessuale XX, difficilmente la mutazione genetica colpisce entrambi i cromosomi, il difetto su un solo X determina lo stato di portatrici del gene anomalo che può essere trasmesso ai propri figli. La presenza del gene anomalo su ambedue i cromosomi XX determinano lo stato “omozigote”. I portatori del difetto genetico hanno valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli carenti. Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle dei bambini affetti da favismo.
La malattia si manifesta in modo improvviso, 1.2-48 ore dopo l’esposizione al polline delle piante di fave o dall’ingestione di questi legumi (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati). I segni e sintomi sono: anemia grave, crisi emolitica acuta, ittero, emoglobinuria, urine ipereromiche, febbre, dolori addominali, vomito e nausea.
L’anemia grave, l’emolisi e l’ittero consequenziale, sono i segni clinici, talvolta gravissimi, più evidenti. Il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi è distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e possono comparire i segni di un collasso cardiocircolatorio.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di favismo sia nota per prevenire questi rischi. In fase acuta il difetto è invece una condizione piuttosto pericolosa, perché l’anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
Le fave contengono Levodopa, la medesima sostanza chimica contenuta nel Sinemet, Madopar e Larodopa, e in altri farmaci a base di Levodopa utilizzati per il trattamento del morbo di Parkinson (MdP). Infatti, l’intera pianta, comprensiva di foglie, gambo, baccello e semi immaturi, contiene Levodopa. Studi limitati hanno mostrato che la Levodopa contenuta nei semi di fava può aiutare a controllare i sintomi del MdP, esattamente come i farmaci che contengono questa sostanza. Infatti, alcuni pazienti riferiscono che gli effetti positivi delle fave durerebbero di più rispetto agli effetti ottenuti dai farmaci.
Alcuni ricercatori sono convinti che le fave possano contenere altri principi, oltre alla Levodopa, che potrebbero coadiuvarne l’effetto. Oltre alla Levodopa, le fave sono ricche di altri validi principi nutritivi. I baccelli con i semi sono una buona fonte di Ferro, Magnesio, Potassio, Zinco, Rame, Selenio, e molte Vitamine. Anche i semi da soli sono validi, 100 grammi di legumi freschi cotti contengono cinquantasei calorie, 20 grammi
Astenersi preventivamente dall’assunzione e dal contatto con le fave, per evitare l’insorgenza di crisi emolitiche. Fondamentale è anche il mantenimento di una buona diuresi. Come terapia d’urgenza, sono indicate le emotrasfusioni. Non pare particolarmente utile la splenectomia.
Fonte (http://www.gnews.info/GIU%2010/GIUGNO%202010.pdf)