Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni a danno dei reni . Ed è la principale causa di tale tipo di insufficienza renale nell’adulto. Essa consiste nella formazione di cisti in entrambi i reni che possono aumentare di dimensioni e numero nel corso degli anni.
Cause rene policistico
La cause del rene policistico sono genetiche: la malattia è causata infatti dalla mutazione di due geni specifici, il PKD1 e PKD2. Il primo appare mutato nell’85% dei pazienti ed è situato sul cromosoma 16, mentre il secondo, riscontrabile nel cromosoma 4 subisce mutazioni nell’15% dei malati. Negli ultimi anni si sta studiando se esista e quale sia l’incidenza dei fattori ambientali e dello stile di vita sulla comparsa della malattia.
Sintomi rene policistico
Quali sono i sintomi del rene policistico. Essi si manifestano in modo tardivo, intorno ai 40-50 anni, e sono essenzialmente:
- Dolori lombari
- Sangue nelle urine
- Ipertensione arteriosa
- Minzione frequente
- Dolore ai fianchi
- Infezioni delle vie urinarie
- Insufficienza renale
- Calcoli renali
- Facilità alla formazione di lividi
- Pallore
- Affaticamento
- Dolore alle articolazioni
- Anomalie delle unghie
Il decorso del rene policistico e la sua gravità sono ovviamente variabili da persona a persona: non si può prescindere infatti da quelle che sono le condizioni di salute pregresse della stessa. E’ importante tra i sintomi tenere sotto controllo le infezioni urinarie, la presenza di sangue nelle urine e l’ipertensione. Soprattutto quest’ultima, e non solo nelle donne in gravidanza, può portare a conseguenze severe.
Diagnosi rene policistico
La diagnosi del rene policistico avviene, partendo dalle manifestazioni cliniche (pressione alta, valori anormali dei markers renali, N.d.R.) della malattia stessa, attraverso una visita specialistica e confermata attraverso l’esecuzione di una ecografia renale o da una risonanza magnetica. Tra gli strumenti a disposizione vi è anche la diagnosi molecolare. Essa però non viene usata di frequente a causa delle complessità dell’esame: viene di solito sfruttata per casi particolari o verificare se sia affetto dalla patologia un feto nel grembo della madre in caso di possibile rischio.
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