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Sindrome di Alport come si fa la diagnosi e quando

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La sindrome di Alport è una malattia genetica rara che colpisce essenzialmente i reni (ma anche l’udito e la vista) provocando alla lunga ad insufficienza renale. Non sempre si presenta in modo evidente; in alcuni pazienti i sintomi possono essere fortunatamente anche lievi, mentre in altri più seri e facilmente identificabili. Nel dubbio comunque esistono diversi modi per effettuare una diagnosi. Ecco quali sono.

 

Test genetici

Trattandosi di una malattia genetica i test genetici sono particolarmente utili nell’identificare i diversi tipi di sindrome di Alport anche se, essendo coinvolte in tali patologie molte molecole, più che una diagnosi certa stabiliscono un’alta probabilità. In genere sono particolarmente indicati in caso di sospetta sindrome di Alport legata al X, la forma più comune (80% dei casi), benché si utilizzino anche per tipologie più rare come l’autosomica recessiva o l’autosomica dominante. In genere questo test si fa da adulto, quando subentra qualche sintomo ed in caso di familiarità. Se un genitore soffre di tale condizione comunque è possibile eseguire il test anche durante la gravidanza: si fa grazie all’amniocentesi o al prelievo dei villi coriali.

Biopsia cutanea

Si usa solo per un tipo specifico di sindrome, quella Alpha-5: si preleva una piccola quantità di tessuto per sottoporlo poi ad immunocolorazione.

Biopsia renale

Si preleva un piccolo campione di tessuto per analizzarlo con la microscopia elettronica in grado di dire se si sono verificati dei danni/ cambiamenti -tipici di tale sindrome- alle pareti dei glomeruli coinvolti nel funzionamento renale. Su questi tessuti possono anche essere eseguiti dei test di immunostaining.

 

Altri test

Esistono anche altri modi per contribuire ad una diagnosi di Sindrome di Alport: essenzialmente il medico deve analizzare la storia clinica del paziente, valutando la presenza di sintomi, e l’eventuale familiarità con la patologia. Poiché molti pazienti con sindrome di Alport perdono l’udito, anche test specifici possono essere utili ai fini di una diagnosi così come per gli occhi e la perdita della vista.

 

 

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Fonte: News medical.net

Foto: Thinkstock