Mielomeningocele

Il mielomeningocele è un difetto di nascita in cui la spina dorsale ed il canale spinale non si chiudono prima della nascita. La condizione è un tipo di spina bifida.

CAUSE: Normalmente, durante il primo mese di gravidanza, i due lati della colonna vertebrale si uniscono per coprire il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi. La spina bifida si riferisce a qualsiasi difetto di nascita che riguarda la chiusura incompleta della colonna vertebrale.

Il mielomeningocele è il tipo più comune di spina bifida. Si tratta di un difetto del tubo neurale in cui le ossa della colonna vertebrale non si formano completamente, risultando in un canale spinale incompleto. Questo fa sì che il midollo spinale e le meningi sporgano dalla schiena del bambino. Il mielomeningocele può influire su un neonato ogni 800. L’idrocefalo può influenzare il 90% dei bambini con mielomeningocele. Altri disturbi del midollo spinale o del sistema muscolo-scheletrico possono essere visti come la siringomielia e la lussazione dell’anca.

La causa di mielomeningocele è sconosciuta. Tuttavia, i bassi livelli di acido folico nel corpo di una donna prima e durante la gravidanza si pensa possano rientrare in questo tipo di difetto di nascita. L’acido folico (o folato) è importante per lo sviluppo del cervello e del midollo spinale. Inoltre, se un bambino nasce con il mielomeningocele, i futuri figli in quella famiglia hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, in molti casi, non esiste un legame ereditario. Alcuni teorizzano che un virus possa causare la condizione, poiché vi è una maggiore incidenza di questa condizione nei bambini nati nei primi mesi invernali. La ricerca indica anche possibili fattori ambientali come le radiazioni.

SINTOMI: Un neonato può avere un sacco che spunta a metà e nella parte bassa della schiena. Il medico può non vedere attraverso il sacco quando accende una luce dietro di esso. I sintomi includono:

Perdita del controllo della vescica o dell’intestino;
Mancanza parziale o totale della sensibilità;
Paralisi parziale o completa delle gambe;
Debolezza dei fianchi, gambe e piedi di un neonato;
Piedi o gambe anormali, come il piede torto;
Accumulo di liquido all’interno del cranio (idrocefalo);
Peli nella parte posteriore del bacino chiamata zona sacrale;
Fossette nella zona sacrale.

DIAGNOSI: Lo screening prenatale può aiutare a diagnosticare questa condizione. Durante il secondo trimestre, le donne in gravidanza può effettuare un esame del sangue chiamato schermo quadruplo. Questo testa la presenza di mielomeningocele, sindrome di Down e altre malattie congenite nel bambino. La maggior parte delle donne incinte di un bambino con spina bifida avranno livelli di una proteina chiamata alfa-fetoproteina materna (AFP) superiori alla norma. Se il test è positivo, sono necessari ulteriori prove per confermare la diagnosi come ultrasuoni e amniocentesi.

Il mielomeningocele può essere visto dopo la nascita del bambino. Un esame neurologico può mostrare che il bambino ha perdita di funzioni relative al difetto. Per esempio, osservando come il bambino risponde alle punture di spillo in varie posizioni, può rivelare dove lui può sentire le sensazioni. Test effettuati sul bambino dopo la nascita possono includere raggi-X, ecografia, TAC, risonanza magnetica della zona o della colonna vertebrale.

TERAPIA: La consulenza genetica può essere raccomandata. In alcuni casi in cui viene rilevato grave difetto all’inizio della gravidanza, un aborto terapeutico può essere considerato. Dopo la nascita, l’intervento chirurgico per riparare il difetto è di solito consigliato in tenera età. Prima dell’intervento chirurgico, il bambino deve essere maneggiato con cura per ridurre i danni al midollo spinale esposto. Questo può includere speciali cure ed il posizionamento, dispositivi di protezione, e l’evoluzione dei metodi di movimentazione, carico e bagno.

I bambini che hanno anche l’idrocefalo possono avere bisogno di uno shunt ventricolo peritoneale. In questo modo il drenaggio dei liquidi in eccesso viene agevolato. Gli antibiotici possono essere usati per trattare o prevenire infezioni come la meningite o le infezioni del tratto urinario. La maggior parte dei bambini richiede un trattamento permanente per problemi causati da danni al midollo spinale e dei nervi spinali. Questo include:

Leggera pressione verso il basso sopra la vescica per aiutare il drenaggio della vescica. Nei casi più gravi, tubi di drenaggio, chiamati cateteri, possono essere necessari. Programmi di formazione intestinale e una dieta ricca di fibre possono migliorare la funzione intestinale;
La terapia ortopedica o fisica può essere necessaria per il trattamento di sintomi muscoloscheletrici. Le stampelle possono servire per problemi articolari e muscolari;
Perdite neurologiche sono trattate a seconda del tipo e della gravità della perdita di funzione.

Esami di routine generalmente continuano per tutta la vita. Questi sono fatti per controllare il livello di sviluppo del bambino e per trattare eventuali problemi intellettuali, neurologici o fisici. Infermiere a domicilio, servizi sociali, gruppi di sostegno, e le agenzie locali in grado di fornire sostegno emotivo e aiutare con la cura di un bambino con un mielomeningocele, che ha notevoli problemi o limitazioni, sono da prendere in considerazione.

PROGNOSI: Un mielomeningocele di solito può essere corretto chirurgicamente. Con il trattamento, la durata della vita non causa gravi difficoltà. Danni neurologici sono spesso irreversibili. Nuovi problemi all’interno del midollo spinale si possono sviluppare più tardi nella vita, soprattutto dopo che il bambino comincia a crescere rapidamente durante la pubertà. Questo può portare ad una maggiore perdita di funzione e problemi ortopedici come deformità, scoliosi, lussazione al piede o alla caviglia, problemi alle giunture o contratture. Molti pazienti affetti da mielomeningocele utilizzano principalmente una sedia a rotelle. Possibili complicazioni possono essere:

Parto difficile, con problemi derivanti da un parto traumatico, tra cui la paralisi cerebrale e una diminuzione di ossigeno al cervello;
Frequenti infezioni delle vie urinarie;
Idrocefalo;
Perdita di controllo dell’intestino e della vescica;
Meningite;
Permanente debolezza o paralisi delle gambe.

Contattare un medico se:

Un sacco sporge della colonna vertebrale di un neonato;
Il figlio è in ritardo nel camminare o strisciare;
I sintomi dell’idrocefalo si sviluppano;
I sintomi della meningite si sviluppano.

PREVENZIONE: I supplementi di acido folico possono aiutare a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale come nel mielomeningocele. Si raccomanda che ogni donna che vuol avere un bambino prenda 0,4 mg di acido folico al giorno. Le donne in gravidanza hanno bisogno di 1 mg al giorno. E’ importante ricordare che le carenze di acido folico devono essere corrette prima di rimanere incinte. Le madri potenziali possono essere sottoposte a screening per determinare la quantità di acido folico nel sangue.

[Fonte: Ny Times]

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