Acidemia metilmalonica

L’acidemia metilmalonica è una malattia ereditaria in cui il corpo non può abbattere alcune proteine e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. E’ considerato un errore congenito del metabolismo.

CAUSE: La malattia è diagnosticata solitamente nel primo anno di vita. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene difettoso deve essere passato al bambino da entrambi i genitori. Circa un bambino ogni 25-48.000 nasce con questa condizione. Tuttavia, il tasso effettivo può essere maggiore, perché un neonato può morire prima che la condizione venga diagnosticata. L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente.

SINTOMI: La malattia può causare convulsioni e ictus. I bambini possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta che cominciano a mangiare più proteine, che possono causare o peggiorare la condizione. I sintomi includono:

Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva);
Disidratazione;
Ritardi nello sviluppo;
Mancata crescita;
Letargia;
Infezioni ripetute da lievito;
Epilessia;
Vomito.

DIAGNOSI: Un test per l’acidemia metilmalonica è spesso fatto come parte di un esame di screening neonatale. La diagnosi precoce e il trattamento hanno dimostrato di essere utili. I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione sono:

Teste dell’ammoniaca;
Gas nel sangue;
Esame emocromocitometrico completo;
CT scan o MRI del cervello;
Livelli di elettroliti;
Test genetici;
Acido metilmalonico del sangue;
Plasma test aminoacido.

TERAPIA: Il trattamento consiste in cobalamina e integratori di carnitina e una dieta povera di proteine. La dieta del bambino deve essere attentamente controllata. Se gli integratori non sono di aiuto, il medico può raccomandare una dieta che eviti sostanze denominate isoleucina, treonina, metionina e valina.

Il trapianto di fegato o rene (o entrambi) può aiutare alcuni pazienti. Questi trapianti forniscono al corpo cellule nuove che consentono all’acido metilmalonico una ripartizione normale.

PROGNOSI: I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere:

Coma;
Morte;
Insufficienza renale.

Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.

PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.

[Fonte: Ny Times]

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