Sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter è una malattia ereditaria in cui lunghe catene di molecole di zucchero (mucopolisaccaridi) non sono ripartite in modo corretto e si accumulano nel corpo.
CAUSE: La sindrome di Hunter è una condizione ereditaria. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine. La condizione è causata da una mancanza dell’enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nei tessuti del corpo, causando danni. L’esordio precoce (forma grave) della malattia inizia poco dopo i 2 anni. Un esordio tardivo (forma lieve) provoca sintomi meno gravi e può apparire più tardi nella vita.
SINTOMI: La forma giovanile (esordio precoce, forma grave) provoca:
- Comportamento aggressivo;
- Iperattività;
- Funzione mentale che peggiora nel tempo;
- Grave ritardo mentale;
- Spasticità.
La forma ritardata (lieve) provoca una lieve deficienza mentale che può anche non essere avvertita. Entrambe le forme provocano i seguenti sintomi:
- Sindrome del tunnel carpale;
- Lineamenti grossolani del viso;
- Sordità (peggiora nel tempo);
- Aumento dei capelli (ipertricosi);
- Rigidità articolare;
- Macrocefalia.
DIAGNOSI: I segni della malattia comprendono:
- Retina anormale;
- Diminuzione dell’enzima iduronato solfatasi nel siero del sangue o nelle cellule;
- Soffio cardiaco e valvole cardiache che perdono;
- Ingrossamento del fegato (epatomegalia);
- Ingrossamento della milza (splenomegalia);
- Ernia inguinale;
- Contratture articolari;
- Spasticità.
I test possono includere:
- Studio dell’enzima;
- Test genetico per la mutazione nel gene iduronato solfatasi;
- Test delle urine per eparansolfato e dermatan solfato.
TERAPIA: La medicina, chiamata idursulfasi (Elaprase), viene somministrata per via endovenosa. Il trapianto di midollo osseo viene utilizzato per la forma ad esordio precoce, ma i risultati possono variare. Ogni problema di salute deve essere trattato separatamente.
PROGNOSI: Le persone con l’esordio precoce di solito vivono per 10-20 anni. Le persone con l’insorgenza tardiva (lieve) di solito possono vivere anche fino a 60 anni. Possibili complicazioni possono essere:
- Ostruzione delle vie aeree;
- Sindrome del tunnel carpale;
- Perdita dell’udito che peggiora col tempo;
- Perdita della capacità di completare le attività di vita quotidiana;
- Rigidità articolare che porta a contratture;
- Funzione mentale che peggiora nel corso del tempo.
Contattare un medico se voi o il vostro bambino avete alcuni di questi sintomi, o se si sa di essere un portatore genetico della mutazione e si sta prendendo in considerazione di avere figli.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di sindrome di Hunter. Il test prenatale è disponibile.
[Fonte: Ny Times]
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