Sindrome di Kabuki
Un aspetto insolito del volto è comune nelle persone con la sindrome di Kabuki, una condizione rara che produce delle peculiari caratteristiche fisiche, anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Kabuki prende il nome da una tradizionale forma teatrale giapponese perché i sintomi visivi sono simili a quelli dei visi degli attori truccati sul palco.
In Giappone, è stato stimato che circa un neonato su 32.000 nasce con la sindrome di Kabuki. Anche se inizialmente tali casi sono stati segnalati solo in Giappone, alcuni sono stati descritti in tutto il mondo.
CAUSE: La causa è sconosciuta, ma un’anomalia genetica è sospettata sia la responsabile dell’insorgere della condizione, anche se di fatto non è stata ancora identificata. E’ probabile che se un gene sia coinvolto in una rara mutazione casuale, sporadicamente possa portare a questa condizione.
SINTOMI: Le persone con la sindrome hanno un aspetto insolito del volto, caratterizzato da grandi occhi, ciglia lunghe e spesse e le sopracciglia arcuate. I neonati sono di solito hanno un peso normale alla nascita, ma la maggior parte non crescerà abbastanza rapidamente come previsto. Il ritardo nella parola e nello sviluppo del linguaggio è molto comune. Molti bambini hanno anche problemi di alimentazione. La sindrome di Kabuki è molto complessa e ci sono molte altre manifestazioni.
TERAPIA: Non c’è nessuna cura medica, ma le procedure e le terapie spesso possono aiutare con i sintomi, e il sostegno a scuola e in casa può aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale. L’aspettativa di vita è probabilmente normale, anche se i dati sui malati sono relativamente pochi. Nessun test prenatale è attualmente disponibile per predire la malattia.
[Fonte: BBC]
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