Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene

E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e anche cardiopatie congenite. La scoperta è opera di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, del Centro di Genetica Umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio.

Malattie rare, il calvario delle famiglie

Malattie rare: ancora nel 2011 queste parole si trovano ad essere in qualche modo sinonimo di calvario. Per le famiglie, per le persone malate. Non  si tratta solo del problema prettamente fisico di affrontare una patologia quasi sconosciuta, ma anche di quello organizzativo relativo all’ avere a che fare con una burocrazia lenta e non aggiornata.

E spesso solo la rete rappresenta un alleato. Perché i problemi sono molti, la conoscenza poca, e per trovare del sostegno specializzato od ottenere semplicemente una diagnosi, non di rado passano anni.

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki

Un aspetto insolito del volto è comune nelle persone con la sindrome di Kabuki, una condizione rara che produce delle peculiari caratteristiche fisiche, anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Kabuki prende il nome da una tradizionale forma teatrale giapponese perché i sintomi visivi sono simili a quelli dei visi degli attori truccati sul palco.

In Giappone, è stato stimato che circa un neonato su 32.000 nasce con la sindrome di Kabuki. Anche se inizialmente tali casi sono stati segnalati solo in Giappone, alcuni sono stati descritti in tutto il mondo.

CAUSE: La causa è sconosciuta, ma un’anomalia genetica è sospettata sia la responsabile dell’insorgere della condizione, anche se di fatto non è stata ancora identificata. E’ probabile che se un gene sia coinvolto in una rara mutazione casuale, sporadicamente possa portare a questa condizione.