Sindrome di Riley-Day
La sindrome di Riley-Day è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo.
CAUSE: La sindrome di Riley-Day è ereditaria. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Questa condizione si vede più spesso nelle persone di discendenza ebraica dell’Europa orientale (ebrei Ashkenazi), dove l’incidenza è di una su 3.700. La malattia è causata da una mutazione del gene IKBKAP sul cromosoma 9. E’ una malattia rara.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Interruzione del respiro (può portare alla perdita di coscienza);
- Costipazione;
- Diminuzione del gusto;
- Diarrea;
- Occhi secchi;
- Difficoltà di alimentazione;
- Incapacità di sentire dolore e le variazioni di temperatura (può provocare lesioni);
- Vomito molto forte;
- Scarso coordinamento;
- Scarsa crescita;
- Febbri ripetute;
- Polmonite ripetuta;
- Convulsioni;
- Sfoghi sulla pelle;
- Sudorazione mentre si mangia;
- Insolita superficie liscia e pallida della lingua.
I sintomi sono presenti alla nascita e si sviluppano nel corso del tempo.
DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico. Il paziente può avere:
- Assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi;
- Mancanza di una risposta dopo aver ricevuto una iniezione di istamina (normalmente un arrossamento e gonfiore si sarebbe verificato);
- Mancanza di lacrime con pianto emotivo;
- Basso tono muscolare (ipotonia), soprattutto nei bambini;
- Episodi ripetuti di alta pressione sanguigna;
- Grave scoliosi;
- Pupille rimpicciolite dopo aver ricevuto alcune gocce oculari.
Gli esami del sangue servono per controllare il gene IKBKAP. Il tasso di rilevamento nella popolazione ebrea Ashkenazi è superiore al 99%.
TERAPIA: Il trattamento può includere:
- Terapia anticonvulsivante se ci sono convulsioni;
- Alimentazione in posizione verticale per impedire il reflusso gastroesofageo;
- Aumento dei liquidi e l’assunzione di sale e caffeina, e uso di calze elastiche per evitare che la pressione sanguigna si abbassi stando in piedi (ipotensione posturale);
- Medicinali chiamati anti-emetici, per controllare il vomito;
- Medicinali, tra cui le lacrime artificiali, per evitare gli occhi secchi;
- Terapia fisica del torace;
- Tutela della persona da un infortunio;
- Fluidi nella dieta;
- Intervento chirurgico per la fusione spinale;
- Trattamento della polmonite ab ingestis.
PROGNOSI: Con i progressi nella diagnosi e nel trattamento, le possibilità di sopravvivenza continuano a migliorare. Attualmente, un neonato con la Riley-Day ha una probabilità del 50% di raggiungere i 30 anni di età. Possibili complicazioni si verificano in circa il 40% dei pazienti e sono:
- Chiazze sul viso e sul busto;
- Eccessiva sudorazione della testa e del tronco;
- Pressione alta (ipertensione) e la frequenza cardiaca (tachicardia);
- Insonnia;
- Irritabilità;
- Chiazze su mani e piedi;
- Nausea e vomito;
- Grave difficoltà a deglutire (disfagia);
- Perdita di saliva;
- Peggioramento del tono muscolare.
Contattare un medico se i sintomi peggiorano o si modificano. Un consulente genetico può aiutare a chiarire le informazioni sulla condizione ed eventuali terapie aggiuntive.
PREVENZIONE: Le persone con discendenze europee ebraico-orientali e le famiglie con casi di sindrome di Riley-Day che stanno pensando di avere figli possono cercare la consulenza genetica per discutere sul rischio di trasmetterla ai figli. I test genetici del DNA sono molto accurati e possono essere utilizzati per la diagnosi di individui colpiti, individuare i vettori, e la diagnosi prenatale.
[Fonte: Ny Times]
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