Tumori: scoperta mutazione che li alimenta?

Un nuovo passo è stato compiuto verso la comprensione del cancro e del suo sviluppo. E’ stata infatti scoperta la mutazione genetica che sembrerebbe essere alla base dell’incremento di eritrociti nei tessiti tumorali. Ovvero il modo nel quale in tumore trova la maniera di foraggiare se stesso e crescere all’interno del corpo umano. L’individuazione è avvenuta da parte di un team internazionale di ricerca riunito dal National Institute of Child Health & Human Development.

Malattie rare: scoperto gene responsabile della Sindrome di Perlman

La sindrome di Perlman è una malattia talmente rara che negli ultimi trent’anni in Italia se ne sono registrati soltanto due o tre casi. Come per molte malattie difficili da diagnosticare per carenza di pazienti, la scienza ha brancolato nel buio per molto tempo, fino alla scoperta di questi giorni effettuata in uno studio internazionale a cui hanno partecipato l’Università Cattolica di Roma e quella di Birmingham. Pare sia stato individuato il gene responsabile della malattia.

Cancro al polmone, perché viene anche a chi non fuma?

Il cancro al polmone, si sa, è la principale causa di morte per tumore tra i fumatori. Ma purtroppo colpisce anche tantissime persone che non fumano. Viene da pensare che queste persone potrebbero esserne state colpite a causa del fumo passivo, ed in parte è vero. Ma non sempre è così. Secondo i ricercatori del Translational Genomics Research Institute, il 10% dei casi di cancro al polmone avvengono in persone che non hanno mai fumato o hanno fumato in tutta la vita meno di 100 sigarette.

Leucemia, un “errore genetico” potrebbe predire il rischio di contrarla

La lotta al cancro si attua anche con la prevenzione, ma la maggior parte dei tumori sono difficili da prevedere. Una nuova tecnica di analisi genetica elaborata presso la Washington University School of Medicine di St. Louis potrebbe aiutare i medici a capire se una persona è a rischio o no di alcuni tipi di neoplasie come la leucemia.

Autismo: trovare una cura tra sinapsi e mutazioni genetiche

Un bambino su 10.000 è affetto da autismo, una patologia ancora fin troppo sconosciuta che si manifesta (e diagnostica) solo dopo il secondo o terzo anno di vita. I sintomi che rappresentano dal punto di vista clinico la malattia si basano su una serie di alterazioni nella comunicazione sociale, con conseguente  comportamento stereotipato, assenza di linguaggio, e progressivo isolamento. In più, in alcuni momenti nel quotidiano, il bambino può manifestare iperattività, impulsività, aggressività (anche contro se stesso), difficoltà di concentrazione e crisi colleriche.

Alzheimer: forma ereditaria individuabile con 20 anni di anticipo

Una forma ereditaria del morbo di Alzheimer è probabilmente rilevabile fino a 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi come la perdita di memoria. Ad affermarlo è uno studio americano presentato di recente all’Alzheimer Association International Conference di Parigi. Ciò pare essere possibile grazie a cambiamenti misurabili nella chimica del cervello che iniziano a mostrarsi anni prima che i sintomi della malattia degenerativa si manifestino.

Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di McCune-Albright

La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.

CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.

Sindrome di Riley-Day

Sindrome di Riley-Day

La sindrome di Riley-Day è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo.

CAUSE: La sindrome di Riley-Day è ereditaria. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Questa condizione si vede più spesso nelle persone di discendenza ebraica dell’Europa orientale (ebrei Ashkenazi), dove l’incidenza è di una su 3.700. La malattia è causata da una mutazione del gene IKBKAP sul cromosoma 9. E’ una malattia rara.

Cancro: troppo cloro in piscina può favorirlo

Se il nuoto fa bene, passare tante ore in piscina no, almeno allo stato attuale. Secondo dei ricercatori del Centro di Ricerca per l’epidemiologia ambientale (Creal) di Barcellona e dell’Istituto di ricerca dell’Ospedale del Mare, il cloro utilizzato di solito nelle piscine pubbliche è talmente tanto da rischiare di mutare il Dna delle persone che vi si immergono. E le modifiche genetiche a volte possono portare al cancro.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Environmental Health Perspectives, è stato effettuato su 49 adulti sani i quali hanno passato 40 minuti in una piscina. Analizzando il loro sangue, i ricercatori hanno notato degli “effetti genoptici” dovuti all’acqua clorurata rilevati attraverso due biomarker di genotossicità che mutavano a contatto con i disinfettanti, ma non solo.

La bimba che non invecchia: prezioso il suo Dna

E’ una bimba carina e sorridente. Ha i capelli color bronzo ed uno sguardo furbo. E’ un poco magrolina, ma non troppo: pesa circa 8 chili per 75 cm di altezza. Vive a Reisterstown, nel Maryland (Stati Uniti) e si chiama Brooke Greenberg e sarebbe una bambina stupenda, perfetta se avesse un anno, l’età che dimostra. In realtà è una adolescente speciale: è unica. Il suo corpo, il suo comportamento, la sua mente, hanno smesso di crescere tanto tempo fa.

Il Dna della ragazza è stato lungamente studiato in questi anni, per capire quale fosse la sua particolarità: sicuramente si tratta di un difetto genetico, come tanti altri, innumerevoli e rarissimi. Ma in questo caso sembra che ad essere alterati sono quei geni che invece fanno crescere ed invecchiare il resto dell’umanità, anzi degli esseri viventi della specie animale!

Sindrome di Crouzon

 Sindrome di Crouzon

La sindrome Crouzon è uno dei tipi più comuni di craniosinostosi (fusione prematura di una o più suture craniche), la quale provoca una distorsione della forma del cranio. Con la craniosinostosi, le ossa piatte del tessuto osseo che formano il cranio si fondono insieme nei primi anni di vita, interferendo con la crescita del cranio, distorcendo la forma della testa e provocando un aspetto insolito del viso.

Può essere chiaro non appena un bambino con la sindrome di Crouzon nasce, perché ha delle caratteristiche insolite. Man mano che cresce, la forma della testa può mutare ulteriormente causando diversi problemi. I problemi più comuni nella sindrome di Crouzon includono:

  • Fusione prematura delle ossa del cranio, comprese quelle intorno agli occhi e alla mascella superiore;
  • Fronte alta e prominente;
  • Naso a forma di becco;
  • Anomalie degli occhi, compreso ipertelorismo (aumento della larghezza degli occhi), esoftalmo (protrusione del bulbo oculare), strabismo divergente;
  • Aumento della pressione all’interno del cranio;
  • Idrocefalo (troppo fluido cerebrospinale nelle cavità del cervello);
  • Danni al nervo ottico;
  • Piccola mascella superiore e breve labbro superiore, con denti disordinati;
  • Sordità a causa del blocco del canale uditivo;
  • Ostruzione delle vie aeree;
  • Disturbi dell’apprendimento in circa il 12% dei casi;
  • Ispessimento e pigmentazione cutanea in circa il 5% dei casi.

Scoperta mutazione genetica negli ultracentenari

Può centrare lo stile di vita migliorato, l’enorme quantità di malattie che oggi si possono curare, il cibo e le varie accortezze che gli anziani oggi prendono, ma una cosa è certa: ogni anno che passa l’aspettativa di vita cresce. La media d’età delle morti naturali cresce sempre di più, e molta della responsabilità è data proprio da tutti questi fattori. Da oggi però alcuni scienziati tedeschi mettono in dubbio tutto questo, dando la “colpa” ad un gene specifico.

Più precisamente si tratterebbe di una variazione nel gene FOXO3A, la quale ha un effetto positivo sulla speranza di vita. Essa è stata rilevata sempre più spesso nelle persone che vivono oltre i 100 anni in tutto il mondo. Un gruppo di ricercatori della Facoltà di Medicina presso la Christian Albrechts Universität di Kiel (Germania) ha confermato questa ipotesi, confrontando campioni di DNA prelevati da 388 centenari tedeschi, confrontati con quelli provenienti da 731 giovani. I risultati dello studio saranno pubblicati questa settimana sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).