Tremore essenziale familiare

Il tremore essenziale familiare è un movimento di scuotimento involontario ereditario.

CAUSE: I tremori si verificano quando c’è un problema con i nervi di alcuni muscoli. Essi possono influenzare tutto il corpo o solo alcune aree, come la mano. Il tremore familiare è un po’ come il normale tremore, solo che colpisce più di una persona in una famiglia. L’esatta causa è sconosciuta, ma il fatto che sia ereditario suggerisce che c’entrano i geni.

Il tremore familiare è di solito a carattere dominante, il che significa che basta il gene difettoso da un genitore per sviluppare la malattia. I tremori di solito iniziano nella mezza età, ma possono essere visti anche in persone più vecchie o più giovani.

SINTOMI: I tremori sono in genere più evidenti nelle mani, ma possono influenzare le braccia, testa, palpebre o altri muscoli, raramente gambe e piedi. Le persone con tremori possono avere problemi a trattenere piccoli oggetti come posate o una penna. L’agitazione coinvolge solitamente piccoli e rapidi movimenti, più di 5 volte al secondo. I tremori possono:

Verificarsi quando ci si sposta (azione correlata), e possono essere meno evidenti con il riposo;
Scomparire durante il sonno;
Vanno e vengono, ma generalmente peggiorano con l’età;
Peggiorano con lo stress, caffeina e alcuni farmaci;
Non influiscono su entrambi i lati del corpo allo stesso modo.

DIAGNOSI: Il medico può fare la diagnosi eseguendo un esame fisico e ponendo domande sulla storia medica e personale. Un esame fisico mostrerà movimento agitato. Non ci sono solitamente problemi di coordinazione o di funzione mentale. Ulteriori test possono essere necessari per escludere altre ragioni come:

Ritiro dell’alcool;
Fumo di sigaretta;
Ipertiroidismo;
Feocromocitoma;
Troppa caffeina;
Uso di alcuni farmaci;
Malattia di Wilson.

Gli esami del sangue e studi di imaging (come ad esempio una TAC della testa, risonanza magnetica al cervello e raggi-X) sono di solito normali.

TERAPIA: Il trattamento può non essere necessario se i tremori non interferiscono con le attività quotidiane o causano imbarazzo. I farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi. Le possibilità di star meglio dipendono dal singolo paziente. Due farmaci sono usati per curare i tremori:

Propranololo, un farmaco che blocca l’azione di sostanze stimolanti chiamate neurotrasmettitori, in particolare quelli relativi all’adrenalina;
Primidone, un farmaco antiepilettico che controlla anche la funzione di alcuni neurotrasmettitori.

I farmaci possono avere effetti collaterali significativi. Quelli del propranololo comprendono:

Fatica;
Naso chiuso;
Mancanza di respiro (le persone affette da asma non dovrebbero assumere questo farmaco);
Battito cardiaco lento.

Gli effetti collaterali del primidone comprendono:

Sonnolenza;
Difficoltà di concentrazione;
Nausea;
Problemi con i piedi, equilibrio e coordinazione.

Altri farmaci che possono ridurre tremori includono:

Anticonvulsivanti come il gabapentin e topiramato;
Tranquillanti delicati come alprazolam, clonazepam;
Farmaci per la pressione del sangue chiamati calcio-antagonisti come la flunarizina e nimodipina.

Iniezioni di Botox nella mano sono state utilizzate per ridurre i tremori, indebolendo i muscoli locali. Nei casi più gravi può essere scelto l’intervento chirurgico per impiantare un dispositivo di stimolazione del cervello può essere.

PROGNOSI: Un tremore essenziale familiare non è una condizione pericolosa, ma alcuni pazienti lo trovano fastidioso e imbarazzante. Possibili complicazioni sono interferenze con le attività quotidiane e le abilità motorie. A volte le scosse influenzano la voce, il che porta a volte a problemi di linguaggio.

Contattare un medico se si verificano tremori e si dispone di una storia familiare della malattia, se i tremori interferiscono con la capacità di svolgere le attività quotidiane o se compaiono gli effetti collaterali dei farmaci.

[Fonte: Ny Times]

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