Malattie rare: scoperta la causa della Sindrome KBG

Finora la Sindrome KBG è stata diagnosticata con certezza solo a 60 persone. Si tratta dunque di una malattia rara, anzi, rarissima. O forse no, visto che il suo inquadramento clinico è molto complesso e non ancora ben definito: presumibilmente le persone affette sono molte di più. Eppure una ricerca scientifica pubblicata sull’ultimo numero dell’ American Journal of Human Genetics, annuncia la scoperta della causa di tale patologia: la mutazione di un gene specifico, che è stato individuato e si chiama ANKRD11.

Lo studio è stato realizzato dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel. Un successo internazionale che mette al centro dei lavori però il nosocomio romano, dove negli anni Settanta fu identificata per le prime volte la Sindrome KBG (dalle iniziali dei nomi dei primi tre pazienti), e dove furono subito dopo individuate le caratteristiche della patologia, ovvero il fenotipo.

Quali sono? La sindrome KBG è contraddistinta da pazienti con una particolare dentizione (incisivi superiori di grandi dimensioni), dismorfismi facciali specifici, bassa statura, ritardo dell’età ossea, anomalie delle mani, difetti costo-vertebrali, nonché un ritardo dello sviluppo psicomotorio. A volte questi bambini possono sviluppare convulsioni, ma questa come le altre caratteristiche variano molto da paziente a paziente, il che fa della Sindrome in questione,come dicevamo, una malattia difficile da diagnosticare. Il lavoro scientifico ha coinvolto 10 famiglie (di origine italiana e turca): ogni membro si è sottoposto a sofisticate analisi molecolari che hanno condotto all’individuazione del gene colpevole e delle sue alterazioni.

Ha spiegato il professor Bruno Dalla Piccola Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nonché coautore della pubblicazione scientifica:

“Questo studio conferma l’impegno del nostro Ospedale in un settore chiave della ricerca e dell’assistenza pediatrica, come quello delle malattie rare. Oltre al valore intrinseco che questi tipi di ricerca hanno nell’interesse dei malati rari e delle loro famiglie, la comprensione delle basi biologiche di queste patologie consente spesso di ottenere indicazioni che hanno potenziali ricadute più ampie e che possono beneficiare i malati affetti da malattie comuni”.