Cuore artificiale pediatrico e cellule staminali, nuova ricerca scientifica

Un cuore artificiale pediatrico: è fondamentale studiare nuove tecnologie al riguardo ed è proprio di questo che voglio parlarvi oggi, grazie ad una nuova iniziativa scientifica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, “Progetto cuore nuovo”, che si avvarrà della collaborazione di altri due importanti strutture sanitarie della capitale, il Policlinico Umberto I in Roma e l’Università Cattolica del Sacro Cuore, oltre che della solidarietà di tutti noi quale sostegno economico, attraverso l’ausilio di Conad e della Nazionale Italiana Cantanti. Ma vediamo nel dettaglio di cosa si tratta.

Epilessia e nuove possibilità di cura

Più di quattromila esperti (neurologi ed epilettologi) provenienti da tutto il mondo si sono incontrati in questi giorni a Roma, in occasione del 29° Congresso Internazionale sull’Epilessia. Al centro del convegno, le nuove frontiere mediche per la diagnosi ed il trattamento di questa patologia che colpisce l’1% di tutta la popolazione, e nel 60% dei casi si manifesta per la prima volta in età pediatrica. Diverse sono le forme di epilessia conosciute. Possono essere causate da una predisposizione genetica (molte sono le acquisizioni scientifiche importanti in questo senso), oppure da lesioni cerebrali particolari.

Malattie rare: scoperta la causa della Sindrome KBG

Finora la Sindrome KBG è stata diagnosticata con certezza solo a 60 persone. Si tratta dunque di una malattia rara, anzi, rarissima. O forse no, visto che il suo inquadramento clinico è molto complesso e non ancora ben definito: presumibilmente le persone affette sono molte di più. Eppure una ricerca scientifica pubblicata sull’ultimo numero dell’ American Journal of Human Genetics, annuncia la scoperta della causa di tale patologia: la mutazione di un gene specifico, che è stato individuato e si chiama ANKRD11.

Per fare la Tac ai bambini ora c’è un giocattolo che aiuta

La TAC è un’indagine diagnostica che mette ansia. Quando a farla sono dei bambini tutto diventa più complicato. E’ per questo che presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è arrivata la Ludo Tac. Come vedete nella foto, si tratta della riproduzione in scala di una vera e propria apparecchiatura per la TAC (Tomografia Assiale Computerizzata), una versione giocattolo che ha lo scopo di far conoscere ai bambini lo strumento diagnostico che di lì a poco li coinvolgerà.

Influenza in arrivo: lavarsi le mani è importante

In questa settimana più di 70.000 italiani si sono ammalati, colpiti dalla cosiddetta para-influenza. Si tratta di una serie di infezioni (che non si identificano ancora con la vera influenza stagionale attesa per i primi di novembre), ma che comunque provocano i medesimi disturbi: tosse, raffreddore, mal di gola e talvolta febbre. Cosa fare allora? La terapia come ben sappiamo deve essere mirata ai sintomi attraverso farmaci per l’automedicazione come gli antipiretici, i decongestionanti nasali o i calmanti per la tosse. Gli antibiotici vanno utilizzati solo in presenza di batteri, quindi in caso di influenze virali come queste non servono.

La prevenzione però è possibile, attraverso un gesto semplicissimo: lavarsi le mani. Proprio ieri si si è celebrato in tutto mondo il  “Global Handwashing Day”, la giornata mondiale del lavaggio delle mani, promossa dall’Onu, attraverso la presentazione di un video di soli 40 secondi: un mimo illustra i pochi e semplici gesti necessari per attivarsi in questa attività preventiva; senza un audio esplicativo. Il linguaggio dei segni è in tal senso universalmente riconosciuto.

Cuore artificiale permanente su un quindicenne: primo caso al mondo

Per la prima volta al mondo, un cuore artificiale, intra-toracico  e permanente è stato impiantato su un paziente in età pediatrica. L’intervento eccezionale è stato effettuato giovedì mattina dall’equipe di cardiochirurgia guidata dal Dott. Antonio Amodeo, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il ragazzo operato ha solo 15 anni e per lui non c’erano molte altre possibilità. E’ infatti affetto da una patologia muscolare sistemica che lo escludeva dalle liste d’attesa per un trapianto di cuore “tradizionale”.

Proprio per questa peculiarità del ragazzo, si è scelto un dispositivo permanente e non cuore artificiale “temporaneo” come accade quando si è in attesa di un organo da donatore. Ci sono volute ben 10 ore di intervento chirurgico per inserire il dispositivo meccanico (di circa 4 cm) nel ventricolo sinistro del giovane paziente e per  collegarlo all’aorta ascendente. Lo strumento, una pompa idraulica di alta tecnologia, è stato inserito all’interno del torace onde evitare rischi di infezione (prima causa di fallimento in tutte le soluzioni alternative al trapianto, utilizzate finora).

Retinoblastoma: un tumore che si scopre con le foto dei compleanni

Il retinoblastoma è un tumore della retina che colpisce i bambini nella prima infanzia. Spesso già alla nascita è presente, oppure si manifesta entro i tre anni di vita. Rari, ma documentati i casi fino a 6 anni. E’ molto aggressivo, ma può essere curato salvando anche la vista del bambino se diagnosticato precocemente. Come?

Spesso le foto dei primi compleanni sono risolutive: nelle pupille del  bambino si evidenzia una luce biancastra. Si chiama leucoria, riflesso degli occhi di gatto, o ancora, parlando in medichese si definisce pupilla amaurotica.

Ricordo come se fosse ieri un episodio di tanti anni fa, quando non esistevano le mail o i social network per scambiarsi saluti e foto.

Genetica: scoperta la causa di una rara malattia della pelle

E’ stato individuato il gene che causa la displasia ectodermica-sindattilia! E’ una bella notizia, anche perché la maggior parte di noi non sa di cosa si tratta. Non ho preso un colpo di sole, ma stiamo parlando di una malattia rara (per questo poco conosciuta) e ci fa piacere scoprire come la ricerca scientifica si occupi anche di queste, benché non troppo spesso.

Ma vediamo nel dettaglio. La ricerca è stata condotta dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.

Un lavoro internazionale dunque (e anche questo ci fa piacere) i cui risultati sono stati pubblicati sull’ultimo numero della rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana.

Stress da Superenalotto: il decalogo degli esperti

Il Superenalotto sta diventando uno stress  per molti italiani. Seriamente, possiamo dire che è anche una importante forma di dipendenza che aumenta con l’avanzare del Jackpot, oramai a 9 cifre!

Ma possiamo anche aggiungere che vincere, può essere pericoloso per la salute psicofisica. E se alla lettura dei numeri vincenti sulla nostra schedina ci venisse un infarto? Oppure potremmo impazzire nel gestire cifre così grandi.

Il tema andrebbe affrontato approfonditamente, ma una cosa è certa: vincere, vale sicuramente il rischio!

I nevi nei bambini sono normali

Nei o nevi, di solito si pensa siano frutto di una pelle matura e quindi notarne sui bambini può creare qualche preoccupazione. In realtà i nevi nell’infanzia sono normalissimi. Gli adulti arrivano ad averne in media 30-40 (qualcuno anche 100!) e questi iniziano a svilupparsi proprio in età pediatrica. Il numero dei nei è determinato dalla genetica. Ma quando è necessaria una prima visita?

Ci risponde il dott. Andrea Diociaiuti Responsabile di Alta Specializzazione in Dermatologia Interventistica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma:

Non esiste una età precisa: in genere è opportuno tenere sotto controllo i nevi congeniti, cioè quelli che si hanno sin dalla nascita (anche se talvolta si evidenziano solo dopo un mese o due) e quelli che assumono aspetti atipici. Per i primi, basta un controllo in epoca prepuberale ed uno prima della maggiore età.