Insonnia fatale famigliare, alla ricerca di una cura

di Valentina Cervelli 0

Una possibile cura per l’insonnia fatale familiare: è questo ciò che l’Università Statale di Milano e l’Istituto Neurologico Carlo Besta stanno tentando di ottenere, riproducendo all’interno di un topo transgenico quelli che sono i sintomi principali della malattia.

Il processo è stato presentato all’interno di uno studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo pubblicato sull’ultimo numero della rivista PLOS Pathogens. In pratica non si dorme più fino a morirne. E’ questo in poche parole l’effetto dell’insonnia fatale famigliare: una patologia di origine genetica che colpisce il cervello e che è attualmente priva di qualsiasi cura. Essa è stata scoperta per laprima volta nel 1986 qui in Italia e riscontrata poi in altri paesi europeo e del mondo. La sua manifestazione è molto particolare: essa si presenta di solito intorno ai 50 anni e porta al decesso in un periodo che va dai 6 ai 48 mesi. I sintomi sono i seguenti:

  • sudorazione continua
  • tremori
  • disturbi comportamentali
  • decadimento cognitivo
  • dimagrimento veloce e rapido
  • insonnia

Il non riuscire a dormire è scatenato dalla morte dei neuroni presenti nelle aree del cervello che controllano il rapporto sonno-veglia. Il modello animale messo a punto dai ricercatori italiani darà modo di studiare la malattia nello specifico per comprenderne i meccanismi. Il tutto grazie all’inserimento all’interno della cavia del prione o proteina prionica, che riproduce la malattia nella stessa. Come spiega il prof. Roberto Chiesa, tra i firmatari della ricerca:

I primi studi effettuati sul topo modello suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno della cellula.

Per ottenere una cura per questa malattia ci vorrà ancora del tempo: la cavia transgenica rappresenta un ottimo punto di partenza per la comprensione.

Photo Credits | PrinceOfLove / Shutterstock.com

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