Di nuovi e più efficaci trattamenti per le malattie rare si sta occupando la casa farmaceutica BioMarin che, dopo aver lanciato la sperimentazione per la malattia di Pompe, fa partire i trial, giunti già alla terza fase, per la malattia di Morquio, la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA).
Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico, diffusa in due tipologie, la A, la più comune, e la B, più rara. Provoca nei piccoli pazienti deformità scheletriche aggravate dalla crescita, problemi respiratori, disturbi cardiaci e sordità, sintomi, questi, tutti più o meno gravi a seconda dei singoli casi. A provocare l’insorgenza della patologia delle mutazioni genetiche che ostacolano la produzione
di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del cheratan solfato (KS): la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.
Al centro delle speranze di guarigione per un campione di 160 bambini arruolati in tutto il mondo, una molecola, la N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS o BMN 110).
L’Italia parteciperà ai trial con il San Gerardo di Monza. Per l’esattezza sarà Rossella Parini, responsabile del centro per le malattie metaboliche, a coordinare il progetto, arruolando 20-25 bambini di età superiore ai 5 anni. La terza fase scatterà dopo il via libera del comitato etico.
Jean-Jacques Bienaime, Chief Executive Officer di BioMarin, spiega che quella che sta per partire è la più grande sperimentazione di terapia sostitutiva mai condotta:
Attualmente non ci sono opzioni terapeutiche per i pazienti con MPS IVA che hanno molte necessità mediche insoddisfatte.
Per conoscere i criteri di accesso al trial e i dettagli sulla sperimentazione che sta per partire, potete visitare la sezione dedicata sul sito del National Institute of Health.
Articoli correlati:
Malattie rare, bisogna curare anche i sintomi ormonali