malattie metaboliche

Malattie metaboliche, screening neonatale obbligatorio

Lo screening neonatale per l’accertamento delle malattie metaboliche diventa obbligatorio. Il nascituro dovrà dunque necessariamente sottoporvisi, per la cura di alcune patologie ereditarie. Per screening neonatale si intende l’insieme di esami gratuiti considerati necessari per l’individuazione precoce di malattie per le quali esiste una cura che, se cominciata subito nei primi giorni di vita, è in grado migliorare in modo significativo lo stato di salute del piccolo, diminuendone il rischio di disabilità e mortalità.

Malattie metaboliche, in arrivo vaccino?

Un vaccino contro le malattie metaboliche come il diabete di tipo 2 e l’aterosclerosi potrebbe essere tra qualche tempo disponibile a livello clinico. Una formulazione utile in tal senso è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi dell’Insubria.

Respiro: è unico come le impronte digitali?

Sempre di più la medicina e la ricerca stanno puntando la loro attenzione sulla creazione di strumenti diagnostici non invasivi. Per molte patologie la scelta è caduta sui test del respiro, che secondo un gruppo di scienziati svizzeri sarebbero “personali” tanto quanto le impronte digitali.

Troppa tv? Attenzione alle malattie metaboliche

La sedentarietà non è mai un fattore benefico per la salute. Ancora una volta uno studio ci dimostra come il passare troppe ore davanti alla televisione mette a repentaglio il benessere del nostro organismo favorendo l’insorgere di malattie metaboliche, patologie cardiovascolari e diabete. Anche rispetto alla stessa “sedentarietà” vissuta davanti ad un computer.  O anche nel confronto con più ore passate a battere sui tasti di una tastiera.

Alimentazione in gravidanza influenza il DNA del bambino

Durante la vita intrauterina e l’allattamento, la malnutrizione provoca modificazioni che coinvolgono il DNA del bambino, influenzando eventualmente la comparsa di patologie metaboliche nell’età adulta. I ricercatori del CNRS, INRA e Inserm hanno dimostrato per la prima volta, attraverso uno studio sugli animali, quali ripercussioni avvengono a livello del gene della leptina, l’ormone che regola il senso di sazietà e il metabolismo.

Sovrappeso fattore di rischio cecità negli uomini

I vecchi di paese una volta dicevano:  “uomo di pancia, uomo di sostanza”. Potrà essere anche vero, ma è stato provato che un aumento del rapporto vita/fianchi derivante dal sovrappeso, anche se minimo, aumenta il rischio ed il conseguente presentarsi di malattie metaboliche e di degenerazione maculare.

Il perché, secondo gli esperti, è riscontrabile nello squilibrio ormonale che si verrebbe a creare. A sancirlo ci pensa una ricerca dell’Università di Melbourne in Australia.

Malattia di Morquio, parte nuova sperimentazione BioMarin

Di nuovi e più efficaci trattamenti per le malattie rare si sta occupando la casa farmaceutica BioMarin che, dopo aver lanciato la sperimentazione per la malattia di Pompe, fa partire i trial, giunti già alla terza fase, per la malattia di Morquio, la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA).

Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico, diffusa in due tipologie, la A, la più comune, e la B, più rara. Provoca nei piccoli pazienti deformità scheletriche aggravate dalla crescita, problemi respiratori, disturbi cardiaci e sordità, sintomi, questi, tutti più o meno gravi a seconda dei singoli casi. A provocare l’insorgenza della patologia delle mutazioni genetiche che ostacolano la produzione

di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del cheratan solfato (KS): la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.