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Morte cardiaca improvvisa, messa a punto terapia genica

Una terapia genica per controllare la morte cardiaca improvvisa o la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, conosciuta con l’acronimo Cptv e nota per essere una malattia rara, genetica ed ereditaria in grado di uccidere una persona senza preavviso.

 

E’ la morte cardiaca improvvisa quella che porta questa malattia: ferma il cuore dei bambini e degli adulti. La ricerca è da tempo attiva su questo tema e solo nel 2000 si è riusciti a collegare la patologia  ad uno specifico gene che, se non lavora adeguatamente, non è in grado di fornire al cuore la proteina a lui necessaria per “ripartire” dopo una forte emozione o stress. E’ proprio questo il punto focale della patologia: essa è difficile da diagnosticare visto che l’elettrocardiogramma della persona non mostra problemi e l’organo nessuna anomalia. Ma uno shock può portare a fermare il cuore che non ha le basi per poter ripartire, spesso, anche se si usa un defibrillatore.

Il gene della morte cardiaca improvvisa fu identificato dallo stesso gruppo di ricercatori che oggi ci spiegano come su modello animale sia possibile eseguire una correzione di tipo genico, sia su topi adulti che cuccioli affinché la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica possa essere controllata e non portare ad una morte improvvisa senza scampo. Al momento non è possibile riportare l’organismo a produrre automaticamente la calsequestrina necessaria per evitare questo tipo di aritmia anomala ed improvvisa, ma è stato compreso su modello animale come fare per ripristinare questo passaggio attraverso l’immissione di un virus modificato in grado di stimolare le cellule cardiache a produrre nuovamente la proteina. I risultati pubblicati sulla rivista di settore “Circulation” mostrano che in vitro e su modello animale tutto ciò è possibile. Quello che si spera e sul quale già stanno lavorando gli scienziati italiani, è che si possa velocemente portare questa scoperta su un piano di applicazione clinico.

In tal senso il gruppo ha già inviato richiesta a tutti gli organi deputati nel mondo (Agenzia Europea del Farmaco in Europa e FDA negli Stati Uniti, N.d.R.) l’autorizzazione per partire con uno studio clinico per la designazione di farmaco orfano per malattia rara della formulazione messa a punto.

Fonte | Circulation

Photo Credit | Thinkstock