Sindrome di Rett, allo studio una nuova cura

di Redazione 2

La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che colpisce una bambina ogni 10-15 mila (i bambini colpiti sono rarissimi) e comporta un’inversione del normale sviluppo nervoso, portando a diverse condizioni di disabilità e malattie cardiovascolari. Fino ad oggi la terapia si era concentrata sulla cura dei sintomi specifici e sul tentativo di far vivere una vita quanto più simile al normale a chi ne è colpito, ma una nuova scoperta effettuata presso l’Oregon Health & Science University potrebbe risolvere alcuni problemi a livello neurologico che sono alla base di questa condizione.

I ricercatori hanno notato che una molecola fondamentale per lo sviluppo e la plasticità delle cellule nervose (fattore neutrofico cervello derivato o BDNF) comporta una grave carenza di neuroni nel tronco cerebrale. Questa potrebbe essere la causa della sindrome di Rett. In particolare si tratta dei neuroni mutanti del tronco encefalico che manifestano la loro carenza prima di tutto con dei problemi respiratori.

La nuova scoperta, insieme con i nostri dati precedentemente pubblicati che dimostrano che il BDNF è coinvolto nella maturazione normale delle vie neuronali per controllare la funzione cardiorespiratoria, potrebbe svolgere un ruolo significativo nello sviluppo di un trattamento per la sindrome di Rett

ha spiegato Agnieszka Balkowiec, ricercatore principale e docente associato di scienze biologiche presso la Scuola di Odontoiatria OHSU e assistente docente associato di fisiologia e farmacologia presso la Scuola di Medicina OHSU. Detto in altre parole, l’aver scoperto quali sono i neuroni che causano la patologia, fino ad oggi abbastanza misteriosa, potrebbe portare a nuove tecniche terapiche mirate direttamente al cuore del problema, nel tentativo di trovare una cura che possa essere messa in pratica sin da quando le pazienti sono molto piccole, in modo da farle crescere il più sane possibile.

Le sperimentazioni finora sono state effettuate solo sui topi, ma i ricercatori sperano che nel giro di qualche anno possano tentare di applicare la loro cura anche su pazienti umani.

[Fonte: Sciencedaily]

Photo Credits | Thinkstock

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