La Sindrome di Down è una patologia prodotta da un’anomalia negli autosomi. La malattia, che provoca disturbi come ritardo mentale e dello sviluppo, è causata dalla presenza di tre coppie del cromosoma 21, anzichè due.
Per una diagnosi precoce sul feto solitamente le donne in gravidanza devono sottoporsi ad amniocentesi, un esame che permette di prelevare liquido amniotico dalla cavità uterina.
Presto però potrebbe essere possibile sapere se il bambino è affetto dalla sindrome semplicemente con un test del sangue, grazie alla tecnica messa a punto dai ricercatori della University of Stanford in California. In America, questo esame diagnostico è già stato sperimentato con successo su diciotto donne in dolce attesa.
L’analisi, messa a punto dai ricercatori sotto la supervisione di Stephen Quake, garantisce una diagnosi precoce della malattia, senza rischi per il feto e senza sottoporsi ad amniocentesi.
Il tutto grazie all’individuazione nel cromosoma del feto di quei particolari geni in più che causano la sindrome di Down.