Lipofuscinosi ceroide neuronale

La lipofuscinosi ceroide neuronale si riferisce ad un gruppo di malattie rare ereditarie delle cellule nervose. Ne esistono tre tipi:

Adulta (malattia di Kufs o Parry);
Giovanile (malattia di Batten);
Tardo infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky).

CAUSE: La lipofuscinosi ceroide neuronale è un tipo di malattia neurodegenerativa. Essa comporta l’accumulo di un materiale anomalo, chiamato lipofuscina, nel cervello. Studi suggeriscono che è causata da problemi con la capacità del cervello di rimuovere e riciclare le proteine.

Le lipofuscinosi sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Ciò significa che se entrambi i genitori portano il tratto, ogni bambino ha:

il 25% di probabilità di avere la malattia;
il 50% di probabilità di non avere la malattia, ma portandone il tratto;
il 25% di probabilità di non avere la malattia e non essere un vettore.

SINTOMI: I più comuni sono:

Anomalo aumento del tono muscolare o spasmi muscolari (mioclono);
Cecità o problemi di vista;
Demenza;
Mancanza di coordinazione muscolare;
Ritardo mentale con la diminuzione della funzione mentale;
Movimenti anomali (coreoatetosi);
Epilessia;
Andatura instabile (atassia).

DIAGNOSI: Il disturbo può essere visto alla nascita, ma di solito è diagnosticato molto più tardi. I test includono:

Autofluorescenza;
Elettroencefalogramma;
Microscopia elettronica di una biopsia della pelle;
Elettroretinogramma;
Test genetici;
Risonanza Magnetica o TAC del cervello;
Tessuto bioptico.

TERAPIA: Il trattamento dipende dal tipo e dall’entità dei sintomi. Potrebbe esserci bisogno di assistenza continua e cure.

PROGNOSI: Prima compare la malattia, maggiore è il rischio di disabilità e morte precoce. Coloro che sviluppano la malattia precoce possono avere problemi di vista che progrediscono fino alla cecità, e problemi con la funzione mentale che peggiorano. Se la malattia emerge nel primo anno di vita, la morte entro 10 anni è probabile. Se la malattia si manifesta in età adulta i sintomi saranno più miti, senza perdita di vista e una speranza di vita normale. Possibili complicazioni possono essere:

Insufficienza visiva o cecità (con esordio precoce della malattia);
Insufficienza mentale, che va dal grave ritardo alla nascita alla demenza nel corso della vita;
Muscoli rigidi (a causa di gravi problemi con i nervi ed il controllo del tono muscolare).

La persona può diventare totalmente dipendente dagli altri per qualsiasi attività.

Contattare un medico se il bambino mostra sintomi di cecità o di ritardo.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se la famiglia ha una storia conosciuta della malattia. Test genetici prenatali o preimpianto potrebbero essere disponibili a seconda del tipo specifico di malattia.

[Fonte: Ny Times]

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