Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick si riferisce a un gruppo di malattie tramandata ereditariamente, in cui sostanze grasse, chiamate lipidi, si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello. Ci sono quattro forme più comunemente riconosciute della malattia: i tipi A, B, C e D. I tipi A e B sono detti anche di tipo I. I tipi C e D sono conosciuti anche come tipo II.

Ogni tipo coinvolge diversi organi e possono o non possono coinvolgere il sistema nervoso centrale o il sistema respiratorio. Ognuno può causare sintomi differenti e può verificarsi in diversi momenti nel corso della vita, dall’infanzia all’età adulta.

CAUSE: La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B si verifica quando le cellule del corpo mancano di un enzima chiamato acido sfingomielinasi (ASM). L’ASM aiuta a metabolizzare una sostanza grassa chiamata sfingomielina, che si trova in ogni cellula del corpo. Se l’ASM manca o non funziona correttamente, la sfingomielina si accumula all’interno delle cellule. Questo porta a morte cellulare e rende difficile per gli organi funzionare correttamente. Il tipo A si verifica in tutte le razze ed etnie, ma tassi più elevati si osservano nelle popolazioni ebree ashkenazita.

Il tipo C si verifica quando il corpo non può abbattere il colesterolo e altri lipidi. Questo porta a troppo colesterolo nel fegato e nella milza e quantità eccessive di altri lipidi nel cervello. Ci può essere una ridotta attività di ASM in alcune cellule. Può manifestarsi in tutti i gruppi etnici, ma è più comune tra i portoricani di origine spagnola.

Il tipo D comporta un difetto che interferisce con il movimento del colesterolo tra le cellule cerebrali. E ora si pensa possa essere una variante del tipo C. Questo tipo è stato rilevato solo nella popolazione francese canadese di Yarmouth County, Nova Scotia.

Una forma che inizia nell’età adulta è stata notata e indicata come tipo E.

SINTOMI: Il tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:

Gonfiore addominale entro 3 – 6 mesi;
Macchia rossa nell’occhio;
Difficoltà di alimentazione;
Perdita delle abilità motorie precoci (peggiora nel tempo).

I sintomi del tipo B sono in genere più lievi e si manifestano nella tarda infanzia o nell’adolescenza. Il gonfiore addominale può essere visto nella prima infanzia, ma non vi è quasi nessun coinvolgimento neurologico, come la perdita delle abilità motorie. Alcuni pazienti possono avere ripetute infezioni delle vie respiratorie.

Il tipo C di solito colpisce i bambini in età scolare, ma la malattia si può verificare in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l’età adulta. I sintomi possono includere:

Distonia;
Ingrossamento della milza;
Ingrossamento del fegato;
Ittero;
Difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza);
Epilessia;
Discorso irregolare;
Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia);
Tremori;
Paralisi verticale sopranucleare dello sguardo;
Andatura instabile, confusione, problemi di deambulazione (atassia).

I sintomi di tipo D sono simili al tipo C.

Il tipo E si verifica negli adulti. I sintomi comprendono gonfiore della milza e problemi neurologici. Poco si sa di questo raro tipo di malattia di Niemann-Pick. I sintomi e la progressione della malattia di tutte le forme di Niemann-Pick variano da persona a persona. Nessun singolo sintomo deve essere utilizzato per includere o escludere la Niemann-Pick da una diagnosi. Altre malattie più comuni possono causare sintomi simili alla malattia di Niemann-Pick. Una persona nelle fasi precoci della malattia può mostrare solo alcuni sintomi. Non tutti i sintomi si vedranno nelle fasi successive della malattia.

DIAGNOSI: I tipi A e B sono diagnosticati misurando la quantità di ASM nei globuli bianchi. Il test può essere fatto utilizzando un campione di sangue o di midollo osseo. Tali prove possono dire chi ha la malattia, ma non rivelano se possono essere portatori. Il test del DNA può essere fatto per diagnosticare i vettori di tipo A e B.

Una biopsia della pelle è di solito utilizzata per diagnosticare i tipi C e D. I ricercatori di laboratorio osservano come crescono le cellule della pelle e studiano come elaborano il colesterolo. I test del DNA possono anche essere fatti per cercare i due geni che causano la malattia di Niemann-Pick di tipo C. Ulteriori test possono includere:

Esame degli occhi con lampada a fessura;
Biopsia epatica o l’aspirazione del midollo osseo;
Biopsia epatica;
Analisi della sfingomielinasi.

TERAPIA: In questo momento, non esiste un trattamento efficace per il tipo A. Il trapianto di midollo osseo è stato effettuato su alcuni pazienti affetti da tipo B con risultati incoraggianti. I ricercatori continuano a studiare possibili trattamenti, inclusa la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica.

Non esiste un trattamento specifico per il tipo C e D. Una dieta sana e basso contenuto di colesterolo è consigliata, anche se la ricerca in diete a basso contenuto di colesterolo e di farmaci ipocolesterolemizzanti non dimostrano che questi metodi possano fermare la malattia o modificare la modalità di rottura delle cellule. Tuttavia, i farmaci sono disponibili per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni.

PROGNOSI: Il tipo A è una malattia grave, che generalmente porta alla morte all’età di 2 o 3 anni. I pazienti con il tipo B possono vivere fino all’età adulta. Un bambino che mostra segni di tipo C prima del primo anno di età non vive fino all’età scolare. Coloro che mostrano sintomi dopo l’ingresso nella scuola possano vivere fino all’adolescenza avanzata, con qualche possibilità di superare i 20 anni. Possibili complicazioni possono essere:

Danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche;
Cecità;
Sordità;
Morte.

Contattare un medico se avete una storia familiare della malattia di Niemann-Pick e si prevede di avere figli. La consulenza genetica e lo screening sono consigliati per tali individui. Contattatelo anche se il bambino ha i seguenti sintomi:

Problemi di alimentazione;
Problemi dello sviluppo;
Insufficiente aumento di peso.

PREVENZIONE: Tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick sono autosomico recessivi. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori (portano con sé una copia del gene anomalo senza avere alcun segno di malattia). Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è un 25% di possibilità che il loro bambino avrà la malattia e un 50% di possibilità che sia un vettore.

I test di rilevazione Carrier sono possibili solo se il difetto genetico specifico è identificato. I difetti dei tipi A e B sono stati ampiamente studiati, e i test del DNA per queste forme sono disponibili. I difetti genetici sono stati identificati nel DNA di molti pazienti di tipo C, quindi potrebbe essere possibile diagnosticare coloro che portano il gene anomalo. Alcuni centri offrono test per diagnosticare un bambino ancora nel grembo materno.

[Fonte: Ny Times]

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