Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel libro “The family that couldn’t sleep” l’autore narra la storia di un medico italiano morto nel 1765 che sarebbe stato il primo portatore della mutazione genetica che genera la malattia (il cosiddetto paziente zero) e ne ricostruisce il percorso attraverso le generazioni di quest’uomo fino agli anni ’80.

E’ stato grazie a un discendente di questo primo paziente, morto appunto negli anni ’80, che è stato possibile indagare più a fondo le cause dell’Insonnia familiare fatale. Quest’uomo infatti ha coraggiosamente scelto di donare il proprio corpo alla scienza perchè fossero condotte le necessarie indagini. Dall’analisi post-mortem delle sue strutture cerebrali è stato possibile evidenziare che il processo patologico della FFI consiste nella rottura, causata da una mutazione genetica, delle proteine presenti nel cervello, le quali, accumulandosi, finiscono per distruggere i neuroni. Come afferma Micheal Geschwind, dell’Università di San Francisco, il danno è localizzato in gran parte a livello del talamo, una struttura cerebrale coinvolta nella regolazione del ritmo sonno-veglia.

Dieci importanti conquiste della medicina nel 2007

Quello da poco conclusosi è stato un anno di grandi successi in campo medico-scientifico. Uno dei più rilevanti rappresenta anche una significativa svolta nella cura del cancro ai polmoni. Il tumore ai polmoni è quello che provoca ogni anno più decessi, perchè difficile da trattare negli stadi avanzati. L’importante scoperta riguarda il fattore diagnosi precoce: un test del sangue chiamato LC detect è in grado di fornire una risposta tempestiva in caso di tumore, misurando il livello di una proteina il cui valore alterato segnala la presenza del cancro ai polmoni.

Joseph Carey Merrick ovvero l’uomo elefante

Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l’uomo elefante. Nato a Leicester nel 1862 e morto a Londra a soli 27 anni, Merrick cominciò a mostrare i segni della malattia che lo avrebbe reso deforme intorno ai due anni. Fu a quell’età che i tessuti e le ossa cominciarono ad ingrossarsi in maniera abnorme in tutto il corpo, esclusi il braccio sinistro e i genitali, causando protuberanze e storture che deturparono l’aspetto fisico dell’uomo in maniera gravissisma.

Nato in un quartiere degradato da una famiglia povera, Merrick tentò di svolgere tanti umili lavori prima di cominciare a lavorare come “fenomeno da baraccone” dapprima in Inghilterra, poi, quando i luna park furono vietati per legge, in Belgio. Questo fino all’incontro con il medico del Royal London Hospital Frederick Treves che fece in modo che Merrick venisse ricoverato nel suo ospedale. Fu qui che il caso di Merrick venne esaminato scientificamente e che l’uomo ricevette, forse per la prima volta nella sua vita,un trattamento umano e dignitoso. Nello stesso ospedale Merrick morì per soffocamento dopo aver dormito in posizione supina, cosa che gli era impedita a causa del peso del suo cranio, che lo costringeva a dormire seduto.

Sindrome di Prader-Willi, scheda informativa

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella prima infanzia, prima fra tutte l’iperfagia, cioè l’assunzione incontrollabile di cibo.

Alla nascita il neonato con Sindrome di Prader-Willi presenta un grado piuttosto notevole di ipotonia muscolare che può causare difficoltà ad alimentarsi e rendere necessario il ricorso a un sondino naso-gastrico, in seguito l’ipotonia tende ad affievolirsi, fino a scomparire quasi del tutto in adolescenza, per lasciare il posto a diverse alterazioni del comportamento. La già citata iperfagia, causata da una disfunzione dell’ipotalamo, induce il bambino a mangiare in maniera compulsiva qualunque tipo di alimento portandolo a diventare obeso nel giro di breve tempo. Altre alterazioni comportamentali caratteristiche sono rappresentate da un temperamento collerico e repentini cambiamenti di umore con scatti d’ira, spesso causati dal tentativo dei familiari di controllare l’iperfagia. Sono spesso presenti difficoltà ad adattarsi a situazioni che esulano dalla quotidianità.

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

La Sindrome di Turner, scheda informativa

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.

La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.