Sla, scoperta la causa: al vaglio nuove cure

La sclerosi laterale amiotrofica, comunemente conosciuta sotto l’acronimo di Sla e malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce in neuroni responsabili del movimento, è ora correlata ad una causa di manifestazione ben precisa. E questo grazie allo studio di un gruppo di ricercatori della Northwestern University Feinberg School of Medicine, il quale ha individuato un difetto nel modo in cui le cellule nervose del cervello riciclano le proteine che dovrebbero costituire la propria struttura.

Sclerosi multipla, Pisa apre a sperimentazione metodo Zamboni

Le ultime notizie giunte sulla sclerosi multipla e la sperimentazione di terapie innovative come quella conosciuta sotto il nome di metodo Zamboni  all’estero hanno finalmente portato al risveglio della ricerca in tal senso anche nel nostro paese. Il prossimo 16 agosto infatti verrà aperto grazie alla Regione Toscana, il primo studio sperimentale e randomizzato per la “diagnosi e la terapia della insufficienza venosa cronica cerebro-spinale (CCSVI) in pazienti affetti da sclerosi multipla”.

Febbre periodica: conosciamo meglio questa malattia rara

Vi sono dei bambini e degli adulti che periodicamente soffrono di episodi febbrili molto particolari. Essi infatti di presentano ad intervalli regolari, ed accompagnati, nella maggior parte dei casi, da disturbi gastrointestinali, dolori alle articolazioni. Si tratta di febbre  periodica, questo il suo nome: una malattia rara che solo in Italia colpisce alcune centinaia di persone, compromettendo la loro qualità di vita.

Albinismo, una condizione poco capita

Affrontiamo oggi una malattia rara tra le più particolari, l’albinismo.   Si tratta di una anomalia genetica scatenata da un difetto nella biosintesi e nella distribiuzione della melanina, il pigmento prodotto dal nostro organismo che colora la nostra pelle e la nostra iride. Si tratta di una condizione che colpisce circa 3mila persone in Italia chiamati a combattere ogni giorno con l’ignoranza della gente ed i pregiudizi.

Sclerosi multipla e Zamboni: Canada finanzia ricerca

Quando si parla di sclerosi multipla, soprattutto in Italia, automaticamente si finisce per parlare del metodo Zamboni e della sua teoria sulla Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale. Un campo attualmente molto discusso dai medici italiani ed internazionali, che sembra però aver colpito il Canada a tal punto da far decidere per un finanziamento statale in merito a questa ricerca.

Distrofia di Duchenne, varate prime linee guida scolastiche

Un piccolo passo in avanti per tutti quegli studenti italiani colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne? Forse.  L’associazione di genitori Parent Project, nell’ambito del progetto “Scuola-Famiglie Duchenne in rete” finanziato dalla Legge 383 del 2000, ha infatti elaborato le prime linee guida scolastiche da applicare in caso di presenza di malati di questa patologia tra gli studenti.

Sclerosi multipla, ancora difficoltà di accesso alle cure

Passano i mesi, ma purtroppo non cambiano i dati relativi all’accesso alle cure da parte dei malati di sclerosi multipla in Italia. Parliamo di circa 61mila persone malate, solitamente comprese tra i 20 ed i 40 anni che nonostante le scoperte scientifiche ed il fervore della ricerca si trovano a combattere non solo con la malattia ma con la scarsa accessibilità a terapie all’avanguardia. Un disastro se si stima che una nuova diagnosi di questa patologia avvenga ogni quattro ore.

Ormone della crescita, Giornata Nazionale il 21 maggio

Il prossimo 21 maggio si celebrerà la Seconda Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita, una iniziativa  promossa dall’A.Fa.D.O.C. onlus , al momento l’unica associazione non profit italiana sotto la quale si riconoscono e si promuovono iniziative volte a coloro che  soffrono di deficit dell’ormone della crescita e altre patologie ad esso correlate ed alle loro famiglie.

Si tratta di una manifestazione che coinvolgerà le maggiori piazze italiane e che intende abbattere il muro di ignoranza  presente sulla tematica.

Malattie rare, il calvario delle famiglie

Malattie rare: ancora nel 2011 queste parole si trovano ad essere in qualche modo sinonimo di calvario. Per le famiglie, per le persone malate. Non  si tratta solo del problema prettamente fisico di affrontare una patologia quasi sconosciuta, ma anche di quello organizzativo relativo all’ avere a che fare con una burocrazia lenta e non aggiornata.

E spesso solo la rete rappresenta un alleato. Perché i problemi sono molti, la conoscenza poca, e per trovare del sostegno specializzato od ottenere semplicemente una diagnosi, non di rado passano anni.

Pemfigo e pemfigoide: lo stato della ricerca su queste malattie rare

Pemfigo e pemfigoide, due malattie rare su cui la ricerca si sta fortunatamente muovendo seppur lentamente. Rispetto a trenta anni fa le cose sono cambiate: non si parla più di esiti fatali, se non in casi particolari, ma la convivenza con questa patologia nelle sue varie forme, non è facile, come ci ha raccontato qualche giorno fa in un’intervista la signora Giovanna Gemmato, giovane paziente che ha fondato anche l’ANPPI (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italia). L’obiettivo è quello di promuovere informazione, ricerca ed assistenza ed è con questo scopo che è stato organizzato il III° Convegno Pemfigo/Pemfigoide che si è svolto ieri, in collaborazione con l’IDI, Istituto Dermatologico dell’Immacolata di Roma, presso il quale si svolgono anche alcuni studi scientifici al riguardo. Ce ne ha spiegato i risultati uno degli esperti dell’Istituto: il Dottor Biagio Didona, dermatologo, immunologo e ricercatore.

Udito, bambino affetto da sindrome di Charge torna a sentire

La sindrome di Charge, una di quelle malattie tanto rare quanto terribili, soprattutto perché colpisce al cuore, alle orecchie, agli occhi i più piccoli. Si tratta infatti di una patologia a tramissione autosomica dominante che prende il nome dalle iniziali dei sei principali disturbi che provoca nei bambini, costretti a convivere, sin dalla nascita, con difetti alla vista, al cuore, al naso, ritardo nella crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie.
Nello specifico Charge sta per coloboma, heart defects (difetti cardiaci), atresia delle coane, ritardo della crescita e dello sviluppo, genital anomalies (malformazioni dei genitali), ear anomalies (malformazioni dell’orecchio).

I bambini affetti da sindrome di Charge necessitano di numerosi interventi nei primi anni di vita, alcuni molto complessi. Oggi ne parliamo per raccontarvi di un piccolo grande miracolo della chirurgia che ha permesso ad un bambino lombardo di tre anni, affetto dalla sindrome di Charge, di tornare a sentire.

Emofilia, oggi 17 aprile ricorre la VII Giornata Mondiale

Oggi 17 aprile ricorre la VII Giornata Mondiale dedicata all’emofilia, iniziativa che in Italia viene promossa dalla Federazione delle Associazioni Emofilici.

Una malattia che mina pesantemente la qualità della vita, l’emofilia, caratterizzata dalla carenza parziale o totale nel sangue di una proteina necessaria alla coagulazione: nell’emofilia A il fattore VIII e nell’emofilia B il fattore IX. I pazienti affetti dalla patologia vanno soggetti, in assenza di trattamento, a sanguinamenti ripetuti  a carico di alcune articolazioni.

Sclerosi multipla, efficace il trapianto di midollo

Può essere valido approcciarsi alla sclerosi multipla come si fa con leucemia e quindi attraverso un trapianto di midollo osseo? Stando allo studio pubblicato su Neurology nei giorni scorsi sembrerebbe proprio di sì.

A condurlo una squadra di ricercatori della scuola di medicina dell’Università Aristotele di Tessalonica, in Grecia. La ricerca ha messo in evidenza come un protocollo da tempo impiegato per la cura di una malattia, possa rivelarsi efficace anche con  una patologia di tipo differente.

Fibrodisplasia ossificante progressiva, quando le ossa crescono al posto dei tessuti

A fianco dei big killers più noti e temuti come il cancro, i disturbi cardiovascolari, l’infarto e l’ictus, ad insidiare l’organismo ci sono malattie genetiche tanto rare quanto temibili. Anche perché si tratta spesso di patologie di cui si sa poco, su cui si fa poca ricerca, con le quali si convive meno e forse, anche per questo, ammalarsi, in simili casi, fa ancora più paura.

A proposito di malattie rare, oggi vogliamo parlarvi della fibrodisplasia ossificante progressiva, in occasione del convegno internazionale che si svolgerà a Roma dal 24 al 26 marzo prossimo e che vedrà riuniti gli esperti più autorevoli del mondo.
Ma che cos’è la fibrodisplasia ossificante progressiva?