Malattie metaboliche, screening neonatale obbligatorio

Lo screening neonatale per l’accertamento delle malattie metaboliche diventa obbligatorio. Il nascituro dovrà dunque necessariamente sottoporvisi, per la cura di alcune patologie ereditarie. Per screening neonatale si intende l’insieme di esami gratuiti considerati necessari per l’individuazione precoce di malattie per le quali esiste una cura che, se cominciata subito nei primi giorni di vita, è in grado migliorare in modo significativo lo stato di salute del piccolo, diminuendone il rischio di disabilità e mortalità.

Una legge, quella approvata in commissione Sanità del Senato, che tutela dunque la salute del bambino e rappresenta senza dubbio uno strumento efficace per una diagnosi tempestiva di alcune malattie metaboliche ereditarie. Ma quali sono le malattie metaboliche? Ad oggi ne esistono più di cinquecento, molte delle quali sono rare. L’elenco delle malattie metaboliche è lunghissimo dunque e comprende fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato. Sono queste alcune delle patologie che si stima colpiscano in Italia un bambino ogni cinquecento. Lo screening neonatale è efficace per riconoscerne la presenza in largo anticipo, consentendo dunque un intervento immediato. Molto spesso, infatti, le malattie metaboliche vegono diagnosticate con eccessivo ritardo con conseguenze ovviamente negative per il bambino che vede peggiorare la qualità della vita senza essere adeguatamente curato nella fase iniziale della malattia, quella che potrebbe invece regalare buoni risultati con un trattamento mirato.

Lo screening neonatale diventa dunque lo strumento necessario per salvaguardare la salute del piccolo e intervenire tempestivamente laddove se ne rilevi il bisogno. Si tratta dunque di medicina preventiva che sarà adesso allargata obbligatoriamente a tutti i bambini nati che, se alle prese con malattie congenite, potranno immediatamente cominciare le adeguate terapie per ridurre al minimo la portata dei sintomi potenzialmente scatenabili da alcune patologie ereditarie.