Pseudoipoparatiroidismo
Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza.
CAUSE: Le ghiandole paratiroidi aiutano ad utilizzare, controllare e rimuovere il calcio dal corpo. Ciò avviene grazie alla produzione di ormone paratiroideo, o PTH. Il PTH aiuta nel controllo del calcio, fosforo e livelli di vitamina D nel sangue e ossa. Le persone con lo pseudoipoparatiroidismo producono la giusta quantità di PTH, ma il corpo è “resistente” al suo effetto. Questo fa sì che i livelli di calcio nel sangue siano bassi e quelli di fosfato alti.
Lo pseudoipoparatiroidismo è causato da geni anomali. Tutte le forme di pseudoipoparatiroidismo sono molto rare.
- Il tipo Ia è ereditato come carattere autosomico dominante. Questo significa che solo uno dei genitori deve passare il gene difettoso per sviluppare la malattia. Questa condizione causa bassa statura, il viso rotondo, e le ossa della mano corte, e viene anche chiamato osteodistrofia ereditaria di Albright;
- Il tipo Ib riguarda la resistenza al PTH solo nei reni. E’ meno compreso del tipo Ia, è molto simile al tipo Ia nei suoi aspetti clinici, ma gli eventi che si svolgono nei reni sono diversi;
- Il tipo II comporta anche bassi livelli di calcio nel sangue ed alti livelli di fosfato, ma le persone con questa forma non sviluppano le caratteristiche fisiche viste in quelle con il tipo Ia.
SINTOMI: I sintomi sono collegati a bassi livelli di calcio e includono:
- Cataratta;
- Problemi dentali;
- Intorpidimento;
- Attacchi epilettici;
- Tetania (un insieme di sintomi quali spasmi muscolari e spasmi a mano e piede).
Le persone con osteodistrofia ereditaria di Albright possono avere i seguenti sintomi:
- Depositi di calcio sotto la pelle;
- Fossette al posto delle nocche delle dita colpite;
- Viso rotondo e collo corto;
- Scheletro della mano corto, soprattutto l’osso al di sotto del quarto dito;
- Bassa statura.
DIAGNOSI: Gli esami del sangue saranno effettuati per controllare il livelli di calcio, fosforo e PTH. Gli esami delle urine possono anche essere fatti. Altri test possono essere genetici o la risonanza magnetica o TAC del cervello.
TERAPIA: Calcio e vitamina D sono prescritti per mantenere i livelli di calcio. Se i livelli di fosfato nel sangue rimangono elevati, una dieta povera di fosforo o di leganti dei fosfati (come il carbonato di calcio o acetato di calcio) può essere necessaria.
PROGNOSI: Il calcio nel sangue basso nello pseudoipoparatiroidismo è di solito più lieve che in altre forme di ipoparatiroidismo. Possibili complicazioni in pazienti di tipo Ia sono un aumentato tasso di altre alterazioni endocrine (come l’ipotiroidismo e ipogonadismo).
Le complicazioni dell’ipocalcemia associata allo pseudoipoparatiroidismo possono includere epilessia e altri problemi endocrini, con conseguente ridotto desiderio sessuale e riduzione dello sviluppo sessuale, con bassi livelli di energia e aumento di peso.
Contattare un medico se voi o il vostro bambino avete sintomi di ipocalcemia o altre caratteristiche dello pseudoipoparatiroidismo.
[Fonte: Ny Times]
Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.