Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico si verifica quando le parti del lato sinistro del cuore (valvola mitralica, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non si sviluppano completamente. La condizione è congenita.

CAUSE: La sindrome del cuore sinistro ipoplastico è un raro tipo di malattia cardiaca congenita. È più comune nei maschi che nelle femmine. Come per la maggior difetti cardiaci congeniti, non c’è una causa conosciuta. Circa il 10% dei pazienti con la sindrome ha anche altri difetti di nascita.

Il problema si sviluppa prima della nascita, quando non c’è crescita sufficiente del ventricolo sinistro e altre strutture, tra cui:

Aorta;
Entrata ed uscita del ventricolo;
Valvole mitrale e aortica.

Questo fa sì che il ventricolo sinistro e l’aorta non siano completamente sviluppati, o ipoplastici. Nella maggior parte dei casi, il ventricolo sinistro e l’aorta sono molto più piccoli del normale. Nei pazienti con questa condizione, il lato sinistro del cuore non è in grado di inviare sangue a sufficienza al corpo. Come risultato, il lato destro del cuore deve mantenere la circolazione sia ai polmoni che al corpo. Il ventricolo destro è in grado di supportare la circolazione per un po’, ma questo carico di lavoro supplementare provoca infine il collasso della parte destra del cuore.

L’unica possibilità di sopravvivenza è una connessione tra il lato destro e quello sinistro del cuore, o tra le arterie e le arterie polmonari. I bambini normalmente nascono con questi due collegamenti:

Forame ovale (un foro tra l’atrio destro e sinistro);
Dotto arterioso (un vaso sanguigno che collega l’aorta all’arteria polmonare).

Entrambe queste connessioni normalmente si chiudono da sole pochi giorni dopo la nascita. Nei bambini con la sindrome del cuore sinistro ipoplastico, il sangue dal lato destro del cuore viaggia attraverso il dotto arterioso. Questo è l’unico modo per arrivare al corpo. Se il dotto arterioso si chiude, il paziente può morire in fretta, perché il sangue non viene pompato nel corpo. I bambini con questa sindrome di solito prendono un farmaco per mantenere aperto il dotto arterioso.

Poiché il flusso è scarso o assente dal cuore sinistro, il sangue ritorna al cuore dai polmoni e deve passare attraverso il forame ovale o da un difetto del setto atriale (un buco che collega le camere di raccolta sui lati destro e sinistro del cuore) e torna verso il lato destro del cuore. Se non c’è forame ovale, o se è troppo piccolo, il bambino potrebbe morire. I pazienti con questo problema devono subire un intervento chirurgico o un cateterismo cardiaco.

SINTOMI: In un primo momento, un neonato con ipoplasia del cuore sinistro può apparire normale. I sintomi di solito si verificano nelle prime ore di vita, anche se possono richiedere fino ad un paio di giorni per svilupparsi. Questi possono includere:

Colore bluastro della pelle (cianosi);
Mani e piedi freddi;
Letargia;
Pulsazioni scarse;
Malnutrizione;
Respirazione rapida;
Mancanza di fiato.

Nei neonati sani, il colore bluastro in mani e piedi è una risposta al freddo (questa reazione si chiama cianosi periferica). Tuttavia, un colore bluastro al torace o all’addome, labbra e lingua è anormale (chiamata cianosi centrale). E’ un segno che non c’è abbastanza ossigeno nel sangue. La cianosi centrale spesso aumenta con il pianto.

DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di scompenso cardiaco:

Frequenza cardiaca più veloce del normale;
Letargia;
Allargamento del fegato;
Respirazione rapida.

Inoltre, le pulsazioni possono essere molto deboli. Ci sono di solito (ma non sempre) i suoni cardiaci anomali durante l’ascolto del torace. I test possono includere:

Cateterismo cardiaco;
Elettrocardiogramma;
Ecocardiogramma;
Radiografia del torace.

TERAPIA: Una volta che la diagnosi viene confermata, il bambino sarà ricoverato in terapia intensiva neonatale. Una macchina per la respirazione può essere necessaria per aiutare il bambino a respirare. Un medicinale chiamato prostaglandina E1 è utilizzato per mantenere il sangue in circolo nel corpo, mantenendo aperto il dotto arterioso. Queste misure non risolvono il problema. La condizione richiede sempre l’intervento chirurgico.

Il primo intervento, chiamato operazione Norwood, avviene entro i primi giorni di vita. Il primo stadio della procedura di Norwood è costituito dal costruire una nuova aorta utilizzando la valvola e l’arteria polmonare, collegamento l’aorta con l’ipoplasia alle nuove arterie coronarie, rimuovendo lo sbarramento tra il setto atriale e gli atri ed effettuando una connessione artificiale sia dal ventricolo destro o da un organismo a livello dell’arteria, fin nell’arteria polmonare per mantenere il flusso di sangue ai polmoni (chiamato shunt).

Successivamente, il bambino di solito viene dimesso. Avrà bisogno di assumere medicine quotidianamente ed essere seguito da un cardiologo pediatrico, che determina quando la seconda fase dell’intervento chirurgico dovrebbe essere fatta.
La fase II si chiama shunt Glenn o procedura Hemifontan. Questa procedura collega la vena principale che trasporta il sangue arterioso dalla metà superiore del corpo (la vena cava superiore) direttamente ai vasi sanguigni nei polmoni (arterie polmonari) per fornire ossigeno. L’intervento di solito è fatto quando il bambino ha 4-6 mesi di età.

Durante le fasi I e II, il bambino può ancora apparire un po’ cianotico. Lo stadio III, il passo finale, si chiama procedura di Fontan. Il resto delle vene che portano il sangue arterioso dal corpo (la vena cava inferiore) sono collegate direttamente ai vasi sanguigni nei polmoni. Il ventricolo destro ora serve solo come camera di pompaggio per il corpo. Questo intervento viene di solito eseguito quando il bambino ha tra i 18 mesi e i 3 anni. Dopo questo passo finale, il bambino non è più cianotico.

Alcuni pazienti possono avere bisogno di più interventi chirurgici intorno ai 20-30 anni se si sviluppano difficoltà a controllare le aritmie o altre complicazioni della procedura di Fontan. In alcuni ospedali, il trapianto cardiaco è considerato una scelta migliore rispetto alle 3 fasi dell’intervento. Tuttavia, ci sono pochi cuori donati a disposizione dei bambini piccoli.

PROGNOSI: Se non curata, la malattia è fatale. I tassi di sopravvivenza a seguito dell’intervento sono sempre maggiori e dopo la prima fase sono superiori al 75%.
La dimensione e la funzione del ventricolo destro sono importanti nel determinare l’esito dell’intervento. Possibili complicazioni includono:

Blocco dello shunt artificiale;
Diarrea cronica;
Liquido nell’addome (ascite) e nei polmoni (versamento pleurico);
Insufficienza cardiaca;
Aritmie;
Ictus e altre complicazioni neurologiche;
Morte improvvisa.

Contattare un medico se il vostro bambino:

Mangia meno;
Sembra cianotico;
Manifesta cambiamenti nella respirazione.

PREVENZIONE: Non c’è prevenzione nota per la sindrome del cuore sinistro ipoplastico. Come per molte malattie congenite, le cause sono incerte e non sono state collegate alla malattia o ad un comportamento della madre.

[Fonte: Ny Times]

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