Sindrome di Menkes
La sindrome di Menkes è un errore congenito del metabolismo in cui le cellule del corpo non possono assorbire abbastanza rame.
CAUSE: La sindrome di Menkes è causata da un difetto nel gene ATP7A. Il difetto rende difficile per il corpo distribuire e assorbire il rame nel cervello e altre parti del corpo. Insufficienti livelli di rame possono influenzare la struttura delle ossa, della pelle, dei capelli e dei vasi sanguigni ed interferire con la funzione nervosa. Nel frattempo, il rame si accumula nel piccolo intestino e reni. La sindrome di Menkes è ereditaria, e si trasmette in una condizione recessiva collegata al cromosoma X.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Guance rosee e tozze;
- Mancanza di tono muscolare, flaccidità (ipotonia);
- Irritabilità;
- Epilessia;
- Capelli crespi e fragili;
- Difficoltà di alimentazione;
- Bassa temperatura corporea;
- Speroni ossei;
- Cambiamenti scheletrici;
- Deterioramento mentale.
DIAGNOSI: C’è spesso una storia di sindrome di Menkes in un parente maschio. I segni comprendono lenta crescita nel grembo materno, bassa temperatura corporea, emorragie cerebrali, e l’aspetto anormale dei capelli al microscopio. Nei maschi, tutti i peli saranno anormali, ma nelle donne che portano questo tratto solo la metà dei capelli può essere anormale. Alcuni degli esami che possono essere effettuati includono:
- Raggi-X dello scheletro o del cranio;
- Livello sierico del rame;
- Analisi delle cellule della pelle (fibroblasti);
- Ceruloplasmina nel siero.
I test genetici possono mostrare una mutazione nel gene ATP7A
TERAPIA: Il trattamento di solito è efficace solo se inizia in una fase precoce della malattia. Iniezioni di rame in una vena o sotto la pelle sono utilizzate con risultati altalenanti.
PROGNOSI: La maggior parte delle persone con questa patologia muore entro i primi anni di vita. Una possibile complicazione è l’epilessia.
Contattare un medico se avete un caso in famiglia di sindrome di Menkes e prevedete di avere figli. Un bambino con questa condizione spesso mostra i primi sintomi nell’infanzia.
PREVENZIONE: Vedere un consulente genetico se si desidera avere figli e si ha una storia familiare di sindrome di Menkes. I parenti della madre di un ragazzo con questa sindrome dovrebbero essere visitati da un genetista per scoprire se sono portatori.
[Fonte: Ny Times]
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