Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che porta all’inversione dello sviluppo, in particolare nelle aree del linguaggio espressivo e nell’uso della mano.

CAUSE: La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle donne e può essere mal diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale. Gli studi hanno collegato molti casi di sindrome di Rett ad un difetto nel gene methl-CpG-Binding Protein 2 (MeCP2). Questo gene si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi, anche quando uno ha questo difetto significativo, l’altro cromosoma X è abbastanza normale per garantire la sopravvivenza. I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce. La condizione colpisce circa un bambino su 10.000, ed è più comune in Norvegia, Svezia e nel Nord Italia. Si sospetta che sia una malattia ereditaria.

SINTOMI: Una bambina con la sindrome di Rett ha di solito lo sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono includere:

Aprassia;
Problemi respiratori che peggiorano con lo stress e durante il sonno;
Cambio della fase di sviluppo;
Saliva eccessiva e sbavature;
Braccia e gambe molli (spesso sono il primo segno);
Disabilità mentali e difficoltà di apprendimento;
Scoliosi;
Instabilità o andatura rigida, oppure sulla punta dei piedi;
Convulsioni;
Rallentamento della crescita della testa che inizia a circa 5-6 mesi di età;
Perdita del sonno normale;
Perdita dei movimenti della mano come incapacità di prendere oggetti piccoli o stringere la mano;
Perdita di impegno sociale
Stitichezza grave e reflusso gastroesofageo;
Cattiva circolazione che può portare a braccia e gambe fredde e bluastre;
Gravi problemi di sviluppo del linguaggio.

I problemi di respirazione possono essere il sintomo più sconvolgente e difficile per i genitori perché si verificano senza un apparente motivo.

DIAGNOSI: Il test genetico può essere fatto per cercare il difetto del gene associato alla sindrome. Tuttavia, dato che il difetto non è identificato in tutti i casi, la diagnosi della sindrome di Rett si basa sui sintomi. Ci sono diversi tipi di sindrome di Rett:

Atipica;
Classica (soddisfa i criteri diagnostici);
Provvisoria (alcuni sintomi compaiono tra età 1 e 3 anni).

La sindrome di Rett è classificata come atipica se:

Comincia presto (subito dopo la nascita) o tardi (oltre i 18 mesi di età, a volte dopo i 3 o 4 anni);
I problemi di linguaggio e le difficoltà alla mano sono di lieve entità;
Accade in un maschietto (molto raro).

TERAPIA: Il trattamento può includere:

Assistenza con alimentazione e pannolini;
I metodi per trattare la costipazione ed il reflusso gastroesofageo;
Terapia fisica per aiutare a prevenire l’atrofia delle mani;
Esercizi di sopportazione del peso per le persone con scoliosi.

Alimentazioni supplementari possono aiutare con la crescita rallentata. Un tubo di alimentazione può essere necessario se il paziente aspira il cibo. Le diete ad alto contenuto di calorie e grassi, così come il sondino nasogastrico per l’alimentazione, possono aiutare con l’aumento di peso e altezza. L’aumento di peso può migliorare la vigilanza e le interazioni sociali. I farmaci come la carbamazepina possono essere usati per curare le convulsioni. Altri farmaci o supplementi che sono stati utilizzati o studiati sono:

Bromocriptina;
Destrometorfano;
Folato e betaina;
L-carnitina, che può contribuire a migliorare le competenze linguistiche, la massa muscolare, la vigilanza, l’energia e la qualità della vita riducendo la stipsi e la sonnolenza diurna;
L-dopa per la rigidità motoria nelle fasi successive della malattia.

La terapia cellulare, da sola o in combinazione con la terapia genica, è un altro trattamento possibile.

PROGNOSI: La malattia progredisce lentamente fino a quando il paziente è adolescente. Poi, i sintomi possono migliorare. Ad esempio, le convulsioni o i problemi respiratori tendono a diminuire nella tarda adolescenza. La regressione dello sviluppo o ritardo variano. Di solito, una bambina con la sindrome di Rett si siede correttamente, ma non può muoversi carponi. Chi ce la fa finisce con lo strisciare senza usare mani o braccia.

Allo stesso modo, alcuni bambini camminano autonomamente, ma possono avere un ritardo diverso o perdere l’abilità più avanti nella vita. Le aspettative di vita non sono ben studiate, anche se la sopravvivenza almeno fino alla metà dei 20 anni è probabile. L’aspettativa media di vita di una donna con la sindrome di Rett può essere oltre i 40 anni. La morte è spesso collegata alle convulsioni, polmonite ab ingestis, la malnutrizione ed altri incidenti.

Contattare un medico se avete preoccupazioni sullo sviluppo della vostra bambina, se si nota una mancanza di sviluppo normale nelle capacità motorie o linguistiche, o se vi sono disturbi che necessitano di un trattamento.

PREVENZIONE: La probabilità di avere un altro figlio con la sindrome di Rett è inferiore all’1%.

[Fonte: Ny Times]

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