Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale.

CAUSE: La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione rara, che colpisce circa una persona su 125.000. La maggior parte delle persone con RTS hanno un difetto in un gene che porta ad un’anomalia in una proteina collegata alla CREB (CREBBP). In circa il 10% dei pazienti, in genere con problemi più gravi, manca completamente il gene. La maggior parte dei casi sono sporadici (non ereditati), e probabilmente causati da una nuova mutazione che si verifica durante lo sviluppo fetale. Tuttavia, in alcuni casi, è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che se un solo genitore trasmette il gene difettoso, il bambino può ammalarsi.

SINTOMI: I più comuni sono:

Allargamento dei pollici e degli alluci;
Costipazione;
Irsutismo;
Difetti cardiaci con necessità di intervento (in circa il 30% dei pazienti);
Ritardo mentale;
Convulsioni;
Bassa statura che è evidente dopo la nascita;
Lento sviluppo delle abilità cognitive;
Lento sviluppo delle capacità motorie accompagnato da basso tono muscolare.

DIAGNOSI: Gli esami possono rivelare:

Disfunzioni renali o della vescica;
Un osso del volto sottosviluppato;
Palato stretto;
Denti storti;
Andatura instabile o rigida;
Occhi inclinati verso il basso;
Orecchie basse o malformate;
Palpebre cadenti (ptosi);
Cataratta;
Coloboma (un difetto nell’iride dell’occhio);
Macrocefalia (testa troppo grossa) o microcefalia (testa troppo piccola);
Bocca stretta e piccola;
Naso prominente “a becco”;
Anomalie scheletriche visibili con raggi-x o esame fisico;
Sopracciglia spesse e arcuate, con ciglia lunghe;
Testicolo ritenuto (criptorchidismo), o altri problemi ai testicoli.

I test genetici possono essere fatti per determinare se il gene CREBBP manca.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rubinstein-Taybi. I sintomi come il ritardo mentale sono curati come necessario con la logopedia e la terapia cognitiva. L’operazione chirurgica sulle dita a volte può migliorare il lato estetico o alleviare il disagio. Il trattamento può non essere necessario in alcuni casi.

PROGNOSI: La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. La maggior parte hanno un ritardato sviluppo motorio, ma in media imparano a camminare intorno ai 2 anni e mezzo di età. Possibili complicazioni dipendono dai sintomi e possono essere:

Difficoltà di alimentazione;
Infezioni ricorrenti dell’orecchio con perdita uditiva;
Problemi al cuore con il ritmo o lo sviluppo.

C’è un aumentato rischio di formazione di cheloidi (cicatrici in evidenza) della pelle.

Contattare un medico se il bambino non sembra svilupparsi normalmente. Un appuntamento con un genetista è appropriato se si notano i segni della sindrome di Rubinstein-Taybi come i pollici ampi.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza.

[Fonte: Ny Times]

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