Distrofia di Duchenne: scoperto scudo per proteggere Rna messaggero

La distrofia di Duchenne, che colpisce l’individuo fin dalla nascita, è una malattia genetica che deriva da una alterazione del gene della distrofina contenuto nel cromosoma X. Si tratta di una malattia progressiva che porta man mano la persona ad una degenerazione muscolare totale. Uno studio italiano, finanziato da Telethon ha scoperto il meccanismo dello scudo di protezione dell’Rna messaggero. Un fattore che potrebbe portare a novità di cura nell’ambito della patologia.

Va ricordato a tal proposito che la distrofia di Duchenne progredisce fino alla compromissione del muscolo cardiaco e di quelli adibiti alla respirazione, fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. Lo studio, condotto dai ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza e pubblicato sulla rivista di settore Cell, ha di fatto scoperto quel sistema di misure a livello molecolare che l’Rna messaggero deputato alla creazione di proteine specifiche (leggi anche distrofina, n.d.r.) mette in atto per proteggersi dall’attacco delle molecole di microRNA in alcuni casi adibiti all’inibizione di alcune di queste.

Ovviamente nel caso della distrofia e della proteina ad essa legata come si sa si tratta di un problema genetico, di una alterazione specifica. Il gruppo coordinato dalla dott.ssa Irene Bozzoni ha individuato questa sorta di “scudi” (Rna Decoy) che proteggono l’Rna dal microRna impedendo di fatto che lo stesso funzioni come un missile contro un bersaglio.

Questa azione di protezione è fondamentale per la corretta differenziazione delle cellule muscolari. In particolare, per ciò che riguarda questo processo è stata evidenziata la produzione di uno specifico Rna Decoy che permette la sintesi corretta delle proteine, e che appare davvero poco presente nelle cellule affette da distrofia. Questa scoperta apre di fatto la strada a nuovi approcci scientifici per la messa a punto di terapie efficaci contro questo tipo di distrofia muscolare.

In Italia sono circa 5.000 le persone affette da questa patologia, per la quale ancora non esiste una cura ma semplicemente un approccio multi-terapeutico volto al miglioramento delle condizioni di salute ed ad un raddoppio delle aspettative di vita.