Il termine fenotipo definisce caratteristiche fisiche, fisiologiche che si manifestano nel paziente. Nel omocistinuria su base genetica, la corporatura è alta e sottile, le dita sono a forma di ragno (aracnodattilia), vi è un infossamento toracico (“pectum escavatum“), osteoporosi, cifoscoliosi. Frequente anche la forte di miopia entro i 10 anni di età dovuta ad sublussazione del cristallino.
Dal punto di vista cardiologico la malattia comporta aterosclerosi e trombosi sia arteriosa che venosa (trombosi venosa profonda, embolia polmonare). E’ un quadro clinico per molti versi, quello dell’ omocistinuria, assai simile alla “sindrome di Marfan“, una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da un difetto di una proteina che risponde al nome di fibrillina.
Questa malattia colpisce circa una persona su diecimila ed ha la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. La diagnosi può essere formulata a qualsiasi età: dal periodo neonatale fino all’età adulta. Nell’omocistinuria familiare si produce, per un difetto genetico dovuto ad un deficit dell’enzima cistotionina beta-sintetasi, troppa metiotina nel sangue e metionina e cisteina nelle urine. Nella “sindrome di Marfan” il difetto enzimatico provoca un’alterazione della fibrillina, proteina che alla base della lassità legamentosa: è quella che permette i normali movimenti articolari e non solo.
Dal momento che la fibrillina è molto diffusa nell’organismo la “sindrome di Marfan” interessa il sistema scheletrico, oculare, cardiovascolare, cutaneo, polmonare e il sistema nervoso centrale. L’alta statura con il torace esile, le lunghe braccia e le mani a forma di ragno (aracnodattilia), la lassità legamentosa con iperdistensibilità, la deformità del torace, la scoliosi, il palato “a volta” (ogivale): queste le manifestazioni scheletriche.
A livello cardiovascolare è soprattutto interessata l’aorta ascendente, la valvola aortica e la mitrale. La dilatazione aortica avviene lentamente nel tempo fino alla rottura della stessa, con conseguente morte improvvisa. E’ per tutti questi motivi che è consigliabile eseguire ogni anno, in questi pazienti, degli esami ecocardiografici al fine di somministrare beta-bloccanti. Quando poi la dilatazione dell’aorta ascendente raggiunge un diametro di 5 cm, è necessario un intervento chirurgico.