Malattie rare: patologie come la retinite pigmentosa, il retinoblastoma, la gastroenterite eosinofila, la neurofibromatosi, il pemfigo, la malattia delle urine a sciroppo di acero, l‘omocistinuria, la citrullinemia, i disturbi del ciclo dell’urea, la glicogenosi, il malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio….sono considerate rare perché hanno l’incidenza di meno di un caso ogni 2.000 persone (secondo normativa europea ed italiana). Eppure tutte insieme costituiscono una Nazione a se stante, un mondo unico con tante difficoltà quotidiane da affrontare: dalla diagnosi, alla terapia fino alla sopravvivenza, in dignità. E’ per questo motivo che ogni anno si celebra la giornata internazionale delle malattie rare.
Quest’anno anche la data ricade su un giorno particolare, il 29 febbraio 2012, per la quinta volta consecutiva dal 2008. In questa occasione centinaia di organizzazioni di pazienti in più di 50 Paesi in tutto il mondo organizzeranno attività di sensibilizzazione ed informazione sull’argomento ispirandosi allo slogan “Rari ma forti insieme”. Un video prodotto dalla Animo Productions con il supporto gratuito della Bursons Martseller è stato realizzato per l’occasione, grazie anche ai testimonials, membri della Lega Nazionale Irlandese dei Pazienti affetti da Malattie Rare (Organizzazione Malattie Rare e Genetiche). Eccolo:
La giornata internazionale per le malattie rare è coordinata da EURORDIS ed organizzata con le alleanze nazionali (associazioni di pazienti) di malattie rare di 25 paesi. Le manifestazioni si svolgeranno in tutto il Mondo. Finora sono state identificate tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, l’80% di origine genetica, il 50% delle quali colpisce già dall’età evolutiva, anche dalla nascita. Un numero destinato a crescere insieme alle acquisizioni sui geni ed i loro difetti. Sono rare, ma chi di noi non ha mai sentito parlare di qualcuna di queste? Amiloidosi primaria, sindrome di Hunter, sindrome di Hurler, sindrome di Maroteaux Lamy, malattia di Morquio, mucopolisaccaridosi, Còrea di Huntington, favismo, anemia di Fanconi, sindrome di Rett, acalasia, e tante, tantissime altre ancora. Per maggiori informazioni circa la giornata visitate il sito.