Sindrome di Down: analisi del sangue al posto dell’amniocentesi per scovare la trisomia 21

di Cinzia Iannaccio 0

Se ne parla da molto tempo, ma finalmente l’ora x sembra essere arrivata. Vi sto parlando dell’addio all’amniocentesi quale unico strumento certo per individuare, la sindrome di Down precocemente. Alcuni ricercatori di Hong Kong hanno infatti messo a punto un semplice esame del sangue materno capace tramite un particolare sequenziamento del dna di scovare la trisomia 21 nel feto.

Attualmente sono usate altre tecniche non invasive, come lo SCA-test, la traslucenza nucale, il Tri-test, ecc, ma nessuna di queste raggiunge la certezza come l’amniocentesi e la villocentesi, che risultano comunque essere gli esami da fare in caso di rischio dovuto a familiarità o all’età della futura mamma. Questo nuovo test invece ha un’attendibilità superiore al 98%!

E’ equivalente dunque agli esami invasivi, che vanno ad analizzare direttamente le cellule del bambino presenti nel liquido amniotico. Parliamo specificatamente dell’amniocentesi. Perché c’è tutta questa necessità di accantonarla se è così precisa? Di sicuro oggi non esistono più i grandi rischi di aborto di una volta. La percentuale è infinitesimale e rappresenta in genere situazioni già complicate prima del test, o infezioni post prelievo. Queste ultime poi, sono state praticamente azzerate utilizzando gli antibiotici prima e dopo l’amniocentesi: una prassi già sviluppatasi da tanto tempo. Rimane il fatto che è un’indagine diagnostica invasiva: per chi non lo sapesse consiste nel prelievo del liquido amniotico attraverso un ago molto lungo, inserito nella pancia della mamma. Il tutto tramite un monitoraggio ecografico. Dunque non ci sono rischi per il bambino, e per la mamma è assolutamente indolore. Lo dico con coscienza di causa, perché l’ho fatta ben due volte. Proprio per questo però so quale ansia l’amniocentesi  provoca. Perché seppure infinitesimale, un pericolo esiste sempre.

Come se non bastasse necessita di strutture e personale altamente qualificato. Ed i tempi di realizzazione del test e della preparazione sono sicuramente più lunghi di un’analisi del sangue. Il nuovo test è stato sperimentato con successo su 753 donne ad alto rischio di trisomia 21, provenienti da Hong Kong, Regno Unito e Paesi Bassi: i risultati sono poi stati confrontati con l’amniocentesi senza avere grandi discordanze: in ambedue i casi sono stati  individuati 86 feti con trisomia 21. La ricerca è stata pubblicata ieri sul British Medical Journal. A breve dunque tutte le future mamme avranno questa possibilità di scelta in più, il tempo di commercializzare il tutto, ma vanno evidenziati due limiti: per ora, è molto costoso e per il momento è valido solo per la diagnosi della sindrome di down e non per le altre patologie individuabili con l’amniocentesi.

[Fonte: BMJ]

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