Combattere l’anemia falciforme? Uno screening neonatale, attraverso un esame del sangue del cordone ombelicale da eseguire alla nascita potrebbe salvare la vita a molti bambini affetti da una malattia decisamente in aumento nel nostro paese.
Una simili analisi darebbe modo di ottenere una diagnosi molto precoce e di instradare i bambini malati o portatori sani verso una terapia funzionale e funzionante in grado di abbattere buona parte dei rischi correlati alla patologia. Lo sostiene uno studio condotto dai ricercatori dell’ospedale Sant’Anna di Ferrara.
Commenta, in un comunicato, la dott.ssa Elisa Ballardini, coordinatrice della ricerca pubblicata sulla rivista di settore Blood Transfusion:
Il vantaggio della diagnosi precoce è nella possibilità di vaccinare e attuare una profilassi con terapia antibiotica, per ridurre la mortalità e le complicanze tipiche di questa malattia, come la sepsi. Nel nostro Paese, che rientra tra i quelli a rischio, l’analisi andrebbe eseguita su tutti i nati, come del resto è raccomandato anche dall’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica.
L’approccio alla possibilità del feto di sviluppare l’anemia falciforme è attualmente approcciata attraverso un’analisi del sangue condotta in gravidanza, la quale oltre ad essere un esame complesso e di difficile interpretazione, non viene eseguito in almeno il 40% dei casi dalle donne. Senza contare che non è in grado di verificare gli eventuali geni difettosi se provenienti dal padre. L’Italia dovrebbe adeguarsi al comportamento di paesi come Inghilterra, Belgio e Spagna, dove lo screening neonatale è di corrente uso.
Nel corso dello studio, gli scienziati del Sant’Anna hanno eseguito l’analisi del cordone ombelicale su 1.992 bambini nati nel nosocomio fra il settembre del 2010 e il gennaio del 2012, e sono stati identificati 24 portatori sani. Quando la malattia rimane sconosciuta, spesso sfocia in sepsi, pericolosa per la vita del bambino e costosa da curare per il sistema sanitario nazionale a prescindere dagli esiti. Con un semplice esame dal costo di due euro sarebbe possibile salvare vite ed evitare ricoveri dai costi pari a mille volte la singola spesa del test.
Fonte | Blood Transfusion
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