Scoperti i geni coinvolti nella formazione delle piastrine del sangue

di Redazione 0

Sono state individuate 68 regioni del Dna che regolano la formazione delle piastrine del sangue, che hanno un ruolo determinante in molte malattie. Lo studio pubblicato sulla rivista “Nature”, il maggiore mai condotto su questo tema, è il frutto della collaborazione tra oltre 100 istituti di ricerca di tutto il mondo. Hanno partecipato anche 9 istituzioni italiane.

Il contributo italiano, in particolare, lo si deve a 4 istituti del Consiglio nazionale delle ricerche – l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences; l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore.

Come ha spiegato Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr:

La ricerca è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine. L’obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche.

I ricercatori, hanno passato in rassegna le informazioni genetiche di circa 70 mila individui europei e asiatici, e una volta identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, sono state studiate con tecniche bioinformatiche, valutando la loro interazione attraverso modelli di reti neurali.

La comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è estremamente importante. Ad esempio, un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume corrisponde ad un rischio maggiore di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre valori bassi aumentano le probabilità di emorragie. Si tratta senza dubbio di una ricerca molto importante poiché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie del sangue.

Fonte: Nature Photo Credit|ThinkStock

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