Endometriosi: la causa potrebbe essere genetica

di Cinzia Iannaccio 3

L’endometriosi è una patologia molto diffusa, tanto quanto ancora sconosciuta. Ma un nuovo passo avanti è stato fatto per individuare con certezza la causa, ipotizzando il ruolo della genetica. Ne sono convinti alcuni ricercatori della Wellcome Trust Centre for Human Genetics e del Nuffield Department of Obstetrics & Gynaecology, dell’Università di Oxford, che hanno individuato alcune anomalie genetiche in un gran numero di donne analizzate.

I risultati di questo studio sono appena stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. Ecco cosa è emerso. E’ stato analizzato il genoma di circa 5.500 volontarie affette da endometriosi (diagnosticate con certezza dopo intervento chirurgico) e di 10.000 in perfetta salute. Nel confronto sono state individuate due varianti geniche che sembrerebbero significare una possibilità maggiore di contrarre la patologia.

In particolare le anomalie riguarderebbero il cromosoma 7, che dovrebbe interessare lo sviluppo dell’utero ed il cromosoma 1o determinante nello sviluppo del metabolismo ormonale, nonché delle capacità riproduttive. Le cause di questa malattia femminile finora non sono state individuate con certezza: si indaga dal punto di vista della predisposizione genetica e dei fattori ambientali, tra cui l’esposizione alla diossina; si considera l’endometriosi come un problema legato alle mestruazioni o di tipo immunitario; insomma, questo nuovo studio, sembra finalmente dare indicazioni più precise.

E’ importante capire la vera causa di questa patologia data la sua diffusione: si stima che ne soffrano circa 170 milioni di donne in tutto il mondo, il che comporta una serie di costi molto pesanti per i sistemi sanitari dei vari paesi. Ma non va dimenticata la diminuzione della qualità della vita delle donne colpite da endometriosi, la cui diagnosi per ora è ancora molto difficile e si fa esclusivamente per via chirurgica, dunque invasiva. Ricordiamo che tale malattia consiste nella presenza eccessiva di tessuto dell’endometrio, anche fuori dalla sua sede abituale, in particolare nella zona pelvica. E’ caratterizzata da infiammazione, cicatrizzazione dei tessuti e formazioni neovascolari. Il 28% delle donne tra i 18 ed i 50 anni soffrono di infertilità e dolore pelvico che rappresentano i disturbi più evidenti dell’endometriosi, insieme alla dispareunia e ai dolori mestruali.

[Fonte: Nature Genetics]

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