Malattie rare: ne soffrono 36 milioni di persone in tutta Europa, 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l’ EURORDIS l’organizzazione europea a queste dedicata, ne sono state identificate quasi 8.000 e costituiscono il 10% di tutte le patologie umane conosciute.
In Italia colpiscono 2 milioni di persone, il 70% dei quali bambini. Nell’ 80 % dei casi siamo in presenza di un puro difetto genetico, nel restante 20% c’è una concomitanza con fattori ambientali, non sempre ben identificati.
Col passare del tempo e lo sviluppo della scienza, il numero delle malattie rare e dei pazienti diagnosticati è destinato a crescere. L’Iss (Istituto Superiore di Sanità) è in Italia l’ente di riferimento con il suo Centro Nazionale per le Malattie Rare che coordina un Registro Nazionale censendone i casi. Il tema scelto quest’anno per la Giornata Mondiale di lotta alle malattie rare che si è appena svolta, ha riguardato il rapporto tra la ricerca scientifica, nelle figure dei ricercatori, e lo stesso paziente.