Sindrome di Brugada
È una malattia genetica identificata solo recentemente da 3 cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, da cui ha preso il nome) caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo, comporta un rischio maggiore di aritmie ventricolari, che possono risultare anche fatali.
Sindrome di Beckwith Wiedemann
È una malattia genetica da iperaccrescimento, che può essere caratterizzata da gigantismo (nella seconda metà della gravidanza e nei primissimi anni di vita, mentre da adulto l’altezza rientra nei limiti della norma), macroglossia (ingrossamento della lingua) e difetti della parete addominale come la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico, l’onfalocele e l’ernia ombelicale. Lo sviluppo intellettivo di regola è normale, sebbene siano noti pazienti con ritardo mentale.
Le donne tendono ad essere più ansiose e non si tratterebbe semplicemente di un luogo comune. La dimostrazione scientifica arriva dall’Isn-Cnr di Catanzaro, in collaborazione con l’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma. Alla base di questa predisposizione, infatti, sembrerebbe esserci una variante di un gene (5-Httlpr) implicato nella regolazione della serotonina, il cosiddetto “ormone del buonumore”.
Atassia e ritardo mentale potrebbero dipendere in alcuni casi da una nuova malattia genetica scoperta da un gruppo di scienziati italiani della Città della Salute e della Scienza di Torino. Tutto sarebbe collegato alla mutazione di due geni recentemente trovati.
Hai un carattere forte e sei un leader? In parte devi ringraziare la genetica che ti è stata favorevole. Secondo uno studio inglese infatti il raggiungimento di posizioni di comando è aiutato anche dalla presenza del gene rs4950 nel proprio patrimonio.
La miopia è un difetto della vista che colpisce circa 1 persona su 2 nel mondo occidentale e fino all’80% in Asia. Si è sempre creduto che avesse una base genetica e lo studio condotto dal team del King’s College di Londra, pubblicato su Nature Genetics, conferma questa ipotesi. I ricercatori, infatti, hanno scoperto ben 26 nuovi geni associati al disturbo, che aumenterebbero il rischio di sviluppare la miopia di ben 10 volte.
L’essere umano sta perdendo con il passare degli anni la sua intelligenza. Non si tratta di un fenomeno collegato ad un virus particolare o al surplus di radiazioni alle quali siamo costantemente sottoposti, ma un processo che è iniziato quando l’uomo ha iniziato a vivere meglio ed ha perso quella spinta evoluzionistica che migliaia di anni fa, per sopravvivere, lo rendeva più “sveglio”.
E’ stato identificata la proteina associata alla rigenerazione dei neuroni danneggiati. La scoperta è da attribuire ai ricercatori della Penn State e della Duke University il cui studio dedicato è stato pubblicato dalla rivista di settore Cell Reports. Gli scienziati sono riusciti ad evidenziare come anche una mutazione di un solo gene in tale ambito sia in grado di bloccare del tutto il processo attraverso il quale le cellule nervose comunicano tra loro e con le altre cellule.
L’Istituto di biomembrane e bioenergetica del Cnr, in collaborazione con il dipartimento di Bioscienze, biotecnologie e scienze farmacologiche dell’Università di Bari ha messo a punto una nuova tecnica che permette di decifrare le informazioni nascoste nel DNA mitocondriale aprendo così un nuovo orizzonte nello studio delle malattie genetiche. Le mutazioni del DNA miticodriale, infatti, possono portare a diverse patologie anche gravi. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature Methods.
Un bambino su 10.000 è affetto da autismo, una patologia ancora fin troppo sconosciuta che si manifesta (e diagnostica) solo dopo il secondo o terzo anno di vita. I sintomi che rappresentano dal punto di vista clinico la malattia si basano su una serie di alterazioni nella comunicazione sociale, con conseguente comportamento stereotipato, assenza di linguaggio, e progressivo isolamento. In più, in alcuni momenti nel quotidiano, il bambino può manifestare iperattività, impulsività, aggressività (anche contro se stesso), difficoltà di concentrazione e crisi colleriche.
Siete pigri? Prendetevela con i vostri geni. In effetti, detta così, può sembrare una risposta pigra di una persona pigra alla causa della pigrizia, ma è ciò che degli scienziati (che speriamo non fossero pigri) della McMaster University hanno scoperto in una recente ricerca effettuata sui topi che, si sa, hanno molti geni ed il metabolismo in comune con gli esseri umani.
Un importante studio a respiro internazionale ha identificato 29 nuove varianti genetiche associate alla sclerosi multipla, apportando un contributo significativo in ambito terapeutico. La ricerca, finanziata dalla Wellcome Trust e pubblicata sulla rivista Nature, ha visto la partecipazione di numerosi scienziati coordinati dalle Università di Cambridge e di Oxford.
La genetica è alla base della medicina del futuro. Anche per ciò che riguarda l’obesità. In particolare un gruppo di ricercatori britannici ha individuato un gene che funge da regolatore rispetto ad altri per lo sviluppo di disturbi metabolici. Lo studio è appena stato pubblicato sulla rivista scientifica “Nature Genetics” ed è frutto del lavoro di un gruppo di ricerca internazionale, coordinato da Tim Spector, del King’s College di Londra (Gran Bretagna). L’analisi è stata condotta su un bel numero di geni: oltre 20.000 per essere precisi, estratti dall’adipe, il grasso cutaneo. Si è partiti con quello di 800 gemelle inglesi per confrontare poi i dati con quelli rilevati da 600 volontari islandesi: ne è emerso che il gene KLF14 (presente appunto nell’adipe) è in grado di controllare la funzionalità di altri geni legati al metabolismo, e dunque anche quelli che regolano il colesterolo e il diabete di tipo 2.
Sono stati individuati 5 nuovi geni collegati al Morbo di Alzheimer: la presenza di ognuno di questi concorre ad un aumento del rischio di sviluppare tale forma di demenza senile. Questa scoperta rappresenta un passo avanti molto importante per combattere la malattia ed è frutto di una collaborazione internazionale, globale. Due le organizzazioni: l’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium guidato guidato dalla University of Pennsylvania School of Medicine dell’Università di Miami, e la Boston University School of Medicine, ed un altro gruppo internazionale per lo più europeo, coordinato dall’Istituto Pasteur di Parigi. In tutto sono state fatte quasi 60.000 analisi del Dna su altrettante persone, 19.000 affette dalla malattia di Alzheimer ed il restante, sane. Ne sono scaturite due ricerche scientifiche pubblicate sull’ultimo numero di Nature Genetics che tendono a confermarsi reciprocamente e a porre l’accento su nuovi ambiti di ricerca.