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Sindrome di Morquio

La sindrome di Morquio è una malattia ereditaria del metabolismo in cui nel corpo manca una sostanza necessaria per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero glicosaminoglicani. La sindrome appartiene ad un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è nota come MPS IV.

CAUSE: La sindrome di Morquio ha carattere autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono aver trasmesso il gene difettoso al neonato per scatenare la malattia. Ci sono due forme di sindrome di Morquio: tipo A e tipo B.

Acidemia metilmalonica

L’acidemia metilmalonica è una malattia ereditaria in cui il corpo non può abbattere alcune proteine e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. E’ considerato un errore congenito del metabolismo.

CAUSE: La malattia è diagnosticata solitamente nel primo anno di vita. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene difettoso deve essere passato al bambino da entrambi i genitori. Circa un bambino ogni 25-48.000 nasce con questa condizione. Tuttavia, il tasso effettivo può essere maggiore, perché un neonato può morire prima che la condizione venga diagnosticata. L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente.

Talassemia: l’8 maggio si celebra la Giornata mondiale

L’8 maggio 2011 ricorre la Giornata mondiale della talassemia, organizzata dalla Thalassemia International Foundation e promossa dalla Fondazione Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia. La talassemia è una malattia ereditaria, causata da un difetto genetico che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue, mandando in tilt i livelli di emoglobina.

Si tratta di una patologia molto diffusa nelle zone mediterranee e, nonostante i progressi fatti dalla scienza, resta tuttora inguaribile. In Italia, sono circa 7 mila le persone che soffrono di talassamia, e storicamente è più diffusa in Piemonte, Calabria, Puglia, Sicilia e Sardegna.

Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni sintomi (forma del collo e del torace anomala) sono simili a quelli osservati nella sindrome di Turner.

CAUSE: Difetti in quattro geni (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1) possono causare la sindrome di Noonan. Circa la metà delle persone colpite dalla malattia ha una mutazione nel PTPN11. Le persone con un difetto nel gene KRAS, hanno una forma più grave della sindrome di Noonan. Quelli con difetti nel gene RAF1 tendono ad avere un particolare problema cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). I problemi con questi geni coinvolgono alcune proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo che diventano iperattive.

Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta è una condizione che causa ossa estremamente fragili.

CAUSE: L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia congenita (presente alla nascita). E’ spesso causata da difetti nel gene che produce il collagene di tipo 1, una componente importante del tessuto osseo. Ci sono molti diversi difetti che possono influenzare questo gene. La gravità dipende dal difetto del gene specifico.

Si tratta di una malattia autosomica dominante, cioè se avete una copia del gene, si avrà la malattia. La maggior parte dei casi sono ereditati da un genitore, anche se alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche. Una persona con OI ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene e la malattia ai propri figli.

Morbo di Rendu-Osler-Weber

Il morbo di Rendu-Osler-Weber è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni, che può causare un eccessivo sanguinamento. La sindrome è anche chiamata teleangiectasia emorragica ereditaria, o HHT.

CAUSE: Il morbo viene ereditato come carattere autosomico dominante. La condizione può colpire i maschi o le femmine di qualsiasi gruppo etnico o razziale. I bambini con questa malattia sviluppano grumi di colore rosso o rosso-porpora di vasi sanguigni anomali chiamati teleangectasie.

La sindrome è genetica, il che significa che è il risultato di un gene danneggiato o mancante. Gli scienziati hanno identificato alcuni dei geni coinvolti, ma non sanno esattamente come i difetti del gene portano i vasi sanguigni anomali osservati nelle persone con questa sindrome.

Psoriasi guttata

La psoriasi guttata è una condizione della pelle in cui macchie piccole, rosse e a forma di goccia appaiono sulle braccia, gambe, e sul tronco.

CAUSE: La psoriasi guttata è una forma relativamente rara di psoriasi. Di solito è osservata nei pazienti di età inferiore ai 30 anni. La condizione spesso si sviluppa improvvisamente, di solito dopo un’infezione, in particolare dello streptococco della gola. Non è contagiosa. La psoriasi sembra essere una malattia ereditaria. Si pensa che probabilmente si verifica quando per errore le cellule sane vengono scambiate dal sistema immunitario per sostanze pericolose.

Anemia perniciosa

L’anemia perniciosa è una diminuzione dei globuli rossi che si verifica quando il corpo non può adeguatamente assorbire la vitamina B12 dal tratto gastrointestinale. La vitamina B12 è necessaria per il corretto sviluppo dei globuli rossi. L’anemia perniciosa è un tipo di anemia megaloblastica.

CAUSE: L’anemia perniciosa è causata da una mancanza di un fattore intrinseco, una proteina prodotta dallo stomaco che si lega alla vitamina B12. La combinazione di vitamina B12 ed il fattore intrinseco viene assorbita nella parte inferiore dell’intestino tenue. Quando lo stomaco non produce abbastanza fattore intrinseco, l’intestino non può assorbire adeguatamente la vitamina B12.

Molto raramente, i bambini nascono senza la capacità di produrre abbastanza fattore intrinseco. L’anemia perniciosa che si verifica alla nascita (congenita) è ereditata. È necessario il gene difettoso da ciascun genitore per averla.

Sindrome di Riley-Day

La sindrome di Riley-Day è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo.

CAUSE: La sindrome di Riley-Day è ereditaria. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Questa condizione si vede più spesso nelle persone di discendenza ebraica dell’Europa orientale (ebrei Ashkenazi), dove l’incidenza è di una su 3.700. La malattia è causata da una mutazione del gene IKBKAP sul cromosoma 9. E’ una malattia rara.

Rachitismo

Il rachitismo è un disturbo causato da una mancanza di vitamina D, calcio e fosfato. Essa conduce all’ammorbidimento e un indebolimento delle ossa.

CAUSE: La vitamina D aiuta l’organismo a controllare i livelli di calcio e fosfato. Se i livelli ematici di questi minerali diventatano troppo bassi, il corpo può produrre ormoni che provocano la liberazione del calcio e fosfato dalle ossa. Questo porta a ossa deboli e molli.

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che porta all’inversione dello sviluppo, in particolare nelle aree del linguaggio espressivo e nell’uso della mano.

CAUSE: La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle donne e può essere mal diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale. Gli studi hanno collegato molti casi di sindrome di Rett ad un difetto nel gene methl-CpG-Binding Protein 2 (MeCP2). Questo gene si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi, anche quando uno ha questo difetto significativo, l’altro cromosoma X è abbastanza normale per garantire la sopravvivenza. I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce. La condizione colpisce circa un bambino su 10.000, ed è più comune in Norvegia, Svezia e nel Nord Italia. Si sospetta che sia una malattia ereditaria.

Sindrome di Scheie

La sindrome di Scheie è una malattia ereditaria del metabolismo in cui il corpo non può abbattere lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamate mucopolisaccaridi). La sindrome appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è conosciuto come MPS I S.

CAUSE: Nelle persone con la sindrome di Scheie manca una sostanza chiamata lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Questa sostanza, chiamata enzima, aiuta a rompere lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole sono presenti in tutto il corpo, specie nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni. Senza l’enzima, i glicosaminoglicani si accumulano e danneggiano gli organi, compreso il cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi. La sindrome Scheie è la forma più lieve di mucopolisaccaridosi di tipo 1. La sindrome si trasmette come carattere autosomico recessivo.

Sindrome di Sanfilippo

La sindrome di Sanfilippo è una malattia ereditaria del metabolismo che rende l’organismo incapace di rompere correttamente le lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamate mucopolisaccaridi). La sindrome appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è conosciuta come MPS III.

CAUSE: La sindrome di Sanfilippo si verifica quando gli enzimi necessari per abbattere le catene di zucchero eparan solfato mancano o sono difettosi. Ci sono quattro tipi principali di sindrome di Sanfilippo. Il tipo dipende da quale enzima è coinvolto.

Sanfilippo di tipo A è la forma più grave. Le persone con questo tipo hanno l’enzima eparan N-solfatasi mancante o con una forma alterata.
Sanfilippo di tipo B si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi.
Sanfilippo di tipo C si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’acetiltransferasi acetil-Coa Alpha-glucosaminide.
Sanfilippo di tipo D si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’N-acetilglucosamina 6-solfatasi.

La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo, ciò significa che entrambi i genitori devono aver il gene difettoso per poter trasmettere la malattia al figlio. La sindrome di Sanfilippo è forse la più comune forme di MPS. Si registra in circa un neonato su 70.000, ed un caso in famiglia di sindrome di Sanfilippo aumenta il rischio di contrarre questa condizione.

Sindrome di Treacher-Collins

La sindrome di Treacher-Collins è una condizione ereditaria che porta a difetti del viso.

CAUSE: La sindrome di Treacher-Collins è causata da una proteina difettosa chiamata melassa. La condizione è ereditaria. Più della metà dei casi si pensa siano dovuti a nuove mutazioni genetiche perché avvengono senza casi in famiglia. Questa condizione può variare di intensità da generazione in generazione e da persona a persona.