Iperbilirubinemia transitoria familiare

Iperbilirubinemia transitoria familiare

L’iperbilirubinemia transitoria familiare, detta anche sindrome di Lucey-Driscol, è un disordine metabolico che si tramanda ereditariamente. I bambini con questo disturbo nascono con ittero grave.

CAUSE: L’iperbilirubinemia transitoria familiare è una malattia ereditaria. Essa si verifica quando l’organismo non metabolizza correttamente una certa forma di bilirubina. I livelli di bilirubina sono responsabili dello sviluppo del corpo. Gli alti livelli sono tossici per il cervello e possono causare la morte.

Anemia falciforme

Anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria in cui i globuli rossi hanno una forma anomala di mezzaluna. Normalmente i globuli rossi hanno la forma di un disco.

CAUSE: L’emoglobina è una proteina che si trova all’interno dei globuli rossi, la quale trasporta l’ossigeno. L’anemia falciforme è causata da un tipo di emoglobina anomala chiamata emoglobina S. L’emoglobina S distorce la forma dei globuli rossi, specialmente se esposti a bassi livelli di ossigeno. I globuli rossi del sangue sono distorti a forma di mezzaluna o falce. Questo porta a ridurre l’ossigeno ai tessuti dell’organismo. Essi possono bloccare più facilmente i piccoli vasi sanguigni, ed anche romperli, inficiando la circolazione sana.

L’anemia falciforme è ereditata da entrambi i genitori. E’ molto più comune nelle persone di discendenza africana e mediterranea, ma è stata registrata anche nelle persone dal Sud e Centro America, Caraibi e Medio Oriente. Se una persona eredita il gene dell’emoglobina S da un genitore ed emoglobina normale (A) dall’altro, avrà un tratto falciforme. Le persone con tratto falciforme non hanno i sintomi di una vera anemia falciforme.

Ulcera cancerosa

Ulcera cancerosa

L’ulcera-cancro, o ulcera cancerosa, è una dolorosa ferita vicino la bocca. Le piaghe sono di colore bianco o giallo, circondate da una zona di colore rosso vivo. Esse sono benigne (non cancerose).

CAUSE: L’ulcera cancerosa è una forma comune di ulcera del cavo orale. Si verifica più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Può verificarsi a qualsiasi età, ma di solito compare tra i 10 e i 40 anni. Le piaghe di solito appaiono sulla superficie interna delle guance e labbra, lingua, palato molle, e alla base delle gengive. Può essere ereditaria; può anche essere legata a problemi con il sistema immunitario. Le ferite si possono verificare dopo una lesione alla bocca a causa di un intervento odontoiatrico, la pulizia dei denti aggressiva, o mordendosi la lingua o una guancia.

L’ulcera può essere innescata da stress emotivo, carenze alimentari (in particolare ferro, acido folico o vitamina B-12), periodi mestruali, alterazioni ormonali, allergie alimentari, o situazioni analoghe. La causa più comune è l’infezione virale. In alcuni casi, la causa può non essere identificata.

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki

Un aspetto insolito del volto è comune nelle persone con la sindrome di Kabuki, una condizione rara che produce delle peculiari caratteristiche fisiche, anomalie dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Kabuki prende il nome da una tradizionale forma teatrale giapponese perché i sintomi visivi sono simili a quelli dei visi degli attori truccati sul palco.

In Giappone, è stato stimato che circa un neonato su 32.000 nasce con la sindrome di Kabuki. Anche se inizialmente tali casi sono stati segnalati solo in Giappone, alcuni sono stati descritti in tutto il mondo.

CAUSE: La causa è sconosciuta, ma un’anomalia genetica è sospettata sia la responsabile dell’insorgere della condizione, anche se di fatto non è stata ancora identificata. E’ probabile che se un gene sia coinvolto in una rara mutazione casuale, sporadicamente possa portare a questa condizione.

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert

La sindrome di Joubert è una rara malattia ereditaria in cui vi sono movimenti involontari e problemi respiratori sin nell’infanzia.  Nota anche come Agenesia verme cerebellare o disordine Cerebello Parenchimale, è una rara malattia ereditaria del cervello.

Una zona nella parte posteriore del cervello che è importante per l’equilibrio e il coordinamento, chiamata cervelletto, normalmente ha due interconnessi o emisferi. Nella sindrome di Joubert la connessione tra le due metà, conosciuta come verme cerebellare, non riesce a svilupparsi adeguatamente. Come risultato, una delle caratteristiche principali della sindrome di Joubert è un movimento scarsamente controllato o instabile, noto come atassia.

La gravità della condizione varia da bambino a bambino, a seconda della portata delle anomalie del cervello. Alcuni bambini sono colpiti solo leggermente, mentre altri (anche all’interno della stessa famiglia) hanno disabilità gravi.

CAUSE: La sindrome di Joubert è una anomalia genetica ereditata in modo autosomico recessivo. Questo significa che se entrambi i genitori sono portatori, vi è un 1/4 di possibilità che il bambino avrà la malattia.

Sindrome di Gorlin

Sindrome di Gorlin

La sindrome di Gorlin è una malattia ereditaria che colpisce una persona su oltre 55 mila. E’ presente in egual modo in tutto il mondo e in tutte le razze.

CAUSE: La sindrome di Gorlin è una condizione autosomica dominante, cioè con la mutazione di un solo gene che può essere trasmesso dal genitore, il quale, anche se colpito dalla malattia, può generare figli sani o malati con il 50% di probabilità. Il gene anomalo è situato sul cromosoma 9. Nuove mutazioni (in cui nessuno dei genitori porta il gene) sono possibili.

Disprassia

Disprassia

Molte persone danno per scontata la loro capacità di svolgere lavori di tutti i giorni senza pensarci. Ma per i bambini con questo problema neurologico, anche i compiti semplici possono diventare una lotta, fino a danneggiare la propria autostima. La disprassia può interessare una o tutte le aree di sviluppo – intellettuale, linguaggio emotivo, fisico, sociale e sensoriale – e può compromettere il normale processo di apprendimento. Di solito, può essere un deficit o immaturità dell’organizzazione del movimento, ma associato a questo potrebbero esserci problemi di linguaggio, percezione e pensiero.

I problemi sorgono nel processo di formazione delle idee, la pianificazione e l’esecuzione, dato che le persone con disprassia hanno scarsa comprensione dei messaggi, specie nel trasmetterli ai loro sensi, e difficoltà relative alle azioni di tali messaggi. Questo significa che le attività fisiche sono difficili da imparare, difficile da mantenere, e incerte e goffe in termini di prestazioni.

La disprassia colpisce in diversi modi e in diversi stadi di sviluppo. Può anche non essere costante, come per esempio in alcune persone le quali un giorno potrebbero essere in grado di svolgere un compito specifico, e il giorno dopo non lo possono fare più.

CAUSE: Tutto ciò che danneggia il cervello può provocare la disprassia. Può essere che le cellule non si sviluppino correttamente durante lo sviluppo di un bambino nel grembo materno, o che vi sia una mancanza di ossigeno durante il parto. Può comparire a seguito di un danno cerebrale causato da una malattia, un ictus o un incidente più tardi nella vita. Spesso, però, non c’è alcun motivo evidente.

Cistinosi

Cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria rara che danneggia alcuni organi come gli occhi e i muscoli. Molti casi più lievi possono non essere diagnosticati.

CAUSE: Un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle cellule, causando danni a organi come i reni, occhi, muscoli, pancreas e cervello. La cistina è prodotta nelle cellule durante il metabolismo naturale e viene normalmente espulsa dalla cellula stessa. Nelle persone affette da cistinosi questo non avviene. Al contrario, essa si sviluppa fino a 100 volte rispetto al livello normale, formando cristalli che poi distruggono la cellula.

La cistinosi segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso, anche se non hanno la malattia, affinché il loro figlio sia malato. Se entrambi gli trasmettono il gene recessivo della  cistinosi, la malattia si svilupperà. La cistinosi può sembrare che appaia di punto in bianco, ma ci può essere un caso di malattia in famiglia e talvolta inspiegabili decessi nella prima infanzia.

Sindrome di Costello

Sindrome di Costello

Ci sono circa 300 casi al mondo di questa rara patologia ereditaria, ma nella maggior parte di essi non viene riconosciuta. La sindrome di Costello è una malattia ereditaria rara, nota anche come sindrome di fascio cutaneo skeletal o sindrome di FCS. Per la prima volta nel 1977 un pediatra in Nuova Zelanda l’ha descritta in due bambini con simili caratteristiche fisiche e lievi difficoltà di apprendimento. C’è anche un modello caratteristico di crescita, problemi comportamentali e aspetto fisico.

CAUSE: E’ ormai noto che le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta la crescita il controllo e la divisione delle cellule. Nella sindrome di Costello, mutazioni di questo gene inducono le cellule a crescere e moltiplicarsi costantemente, piuttosto che in risposta a segnali specifici. Questa divisione costante di cellule anormali risulta in crescita eccessiva di tumori cancerosi e non cancerosi e si ritiene sia responsabile per gli altri segni caratteristici della sindrome di Costello. Si pensa che la sindrome di Costello possa avere un pattern ereditario autosomico dominante. Quasi tutti i casi sono sorti senza una storia familiare della malattia come risultato di nuove mutazioni. Vi è ora un test genetico disponibile per diagnosticarla in tempo.

Scoperta potenziale cura per il morbo di Huntington

I ricercatori del Burnham Institute for Medical Research e della University of British Columbia’s Centre for Molecular Medicine and Therapeutics e la University of California, San Diego, hanno scoperto che la normale attività sinaptica nelle cellule nervose (l’attività elettrica del cervello che permette alle cellule nervose di comunicare una con l’altra), protegge il cervello dalle proteine non ripiegate associate al morbo di Huntington.

Al contrario, l’eccessiva attività extrasinaptica aumenta gli effetti letali di tali proteine. I ricercatori hanno anche scoperto che il farmaco Memantina, che è approvato per il trattamento del morbo di Alzheimer, cura con successo il morbo di Huntington in un modello murino, per preservare la normale attività sinaptica elettrica e la soppressione dell’attività elettrica extrasinaptica in eccesso. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine.