Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale.

CAUSE: La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione rara, che colpisce circa una persona su 125.000. La maggior parte delle persone con RTS hanno un difetto in un gene che porta ad un’anomalia in una proteina collegata alla CREB (CREBBP). In circa il 10% dei pazienti, in genere con problemi più gravi, manca completamente il gene. La maggior parte dei casi sono sporadici (non ereditati), e probabilmente causati da una nuova mutazione che si verifica durante lo sviluppo fetale. Tuttavia, in alcuni casi, è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che se un solo genitore trasmette il gene difettoso, il bambino può ammalarsi.

Sindrome di Usher

Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una rara malattia genetica che causa la sordocecità e che ha tre varianti. Essa provoca perdita di udito, problemi visivi e di equilibrio. I problemi visivi sono dovuti ad una condizione chiamata retinite pigmentosa, in cui la retina degenera lentamente e perde gradualmente la sua capacità di inviare le immagini al cervello, causando una progressiva perdita della vista. Ci sono almeno tre tipi di sindrome di Usher. Il tipo 1 (USH1) e tipo 2 (USH2) sono i più comuni e rappresentano fino al 95% dei casi.

  1. Tipo 1: il bambino è sordo dalla nascita. Gli apparecchi acustici sono solitamente di scarso aiuto e il linguaggio dei segni è utilizzato per la comunicazione. Ci sono anche gravi problemi di equilibrio, per cui un bambino può essere lento nell’acquisire la posizione seduta e nell’imparare a camminare. I problemi visivi generalmente iniziano a svilupparsi da all’età di dieci anni, ed il primo sintomo è la difficoltà di vedere con poca luce. Il peggioramento della vista può essere rapido e portare alla cecità completa.
  2. Tipo 2: il bambino di solito ha problemi di udito da moderati a gravi sin dalla nascita. L’equilibrio, tuttavia, è normale. Gli apparecchi acustici possono consentire al bambino di stare relativamente  a suo agio nella scuola tradizionale e molti utilizzano la lettura delle labbra per la comunicazione. La vista si deteriora più lentamente del tipo 1, e i problemi possono non iniziare fino ai primi anni dell’età adulta.
  3. Tipo 3: udito e vista sono normali alla nascita, ma si deteriorano ad un tasso che varia da persona a persona. I problemi sono di solito evidenti dalla tarda adolescenza, e nella maggior parte dei casi dopo i 40 anni si sono già persi la vista e l’udito completamente.

Atrofia muscolare spinale

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose in modo che i muscoli non possono essere usati e rimangono atrofizzati.L’AMS colpisce i nervi in una zona del midollo spinale chiamata corno anteriore. Le cellule nervose danneggiate spezzano il legame tra il cervello e i muscoli. Come risultato, i muscoli non possono essere utilizzati. Questo può portare a problemi con la respirazione e l’attività motoria come strisciare, camminare, l’alimentazione ed il controllo del capo.

CAUSE: L’AMS è una malattia genetica ed in tutti e tre i tipi è autosomica recessiva, ciò che significa che se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, si ha il 25% di possibilità di avere la malattia. Maschi e femmine sono colpiti in ugual misura. L’AMS che inizia in età adulta può essere ereditata in altri modi. In alcuni casi, è il risultato di mutazioni genetiche acquisite durante la vita.

Quali sono le cause della prolungata erezione del pene, in assenza di interesse sessuale?

Il priapismo è la prolungata erezione del pene, in assenza di interesse sessuale.
Ne sono affette le persone di sesso maschile colpite da anemia falciforme, una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che assomiglia ad una mezzaluna o una falce.

Il priapismo è una patologia considerata molto grave perchè è associata alla diminuzione del flusso sanguigno al tessuto erettile, che può arrecare seri danni, tra cui la disfunzione erettile e in alcuni casi può provocare addirittura l’impotenza.