Pemfigo e pemfigoide, due malattie rare su cui la ricerca si sta fortunatamente muovendo seppur lentamente. Rispetto a trenta anni fa le cose sono cambiate: non si parla più di esiti fatali, se non in casi particolari, ma la convivenza con questa patologia nelle sue varie forme, non è facile, come ci ha raccontato qualche giorno fa in un’intervista la signora Giovanna Gemmato, giovane paziente che ha fondato anche l’ANPPI (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italia). L’obiettivo è quello di promuovere informazione, ricerca ed assistenza ed è con questo scopo che è stato organizzato il III° Convegno Pemfigo/Pemfigoide che si è svolto ieri, in collaborazione con l’IDI, Istituto Dermatologico dell’Immacolata di Roma, presso il quale si svolgono anche alcuni studi scientifici al riguardo. Ce ne ha spiegato i risultati uno degli esperti dell’Istituto: il Dottor Biagio Didona, dermatologo, immunologo e ricercatore.
“Prima di tutto occorre dire che stiamo parlando di malattie autoimmuni, per le quali ancora non sono conosciuti tutti i meccanismi. Sappiamo che in molti pazienti c’è una predisposizione genetica, ma è ancora difficile stabilire quali siano i fattori scatenanti, se non in alcuni casi di pemfigo foliaceo provocati da una reazione a farmaci come gli antibiotici o gli ace-inibitori, ma in realtà sono più di 70 i medicinali che sembrano concorrere a tale patologia. In queste occasioni la malattia autoimmune sembra regredire dopo una terapia, mentre più in generale una volta manifestate queste reazioni diventano croniche”.
Ricordiamo che si tratta di patologie autoimmuni che si manifestano con bolle sulle mucose e poi sul resto del corpo, a seconda delle forme, ed in modo più o meno grave.
“ Pemfigo e pemfigoide sono simili, ma diverse: nel pemfigo volgare (comune) ad esempio non c’è prurito e le bolle si rompono subito, nel pemfigoide invece a volte il prurito è presente; diverse sono le reazioni immunitarie e dunque gli anticorpi coinvolti; esiste il pemfigo neoplastico che di base come dice il nome è un tumore, o il pemfigoide cicatriziale rarissimo, ma molto difficile da curare che può colpire anche la faringe o l’esofago, impedendo la respirazione o la nutrizione, ecc. Il pemfigo colpisce indifferentemente uomini e donne, mentre il pemfigoide è maggiormente diffuso nel genere femminile oltre i 65 anni. La terapia di base è comune a tutte le forme. Esistono dei protocolli standard, ma sono numerosi perché molto dipende dalla reazione del sistema immunitario dei singoli pazienti”
Quali sono allora le novità in campo terapeutico? Perché va detto che la malattia si può trattare, ma gli effetti collaterali dei farmaci possono essere devastanti.
“E’ vero. Si tratta di base di cicli di terapie con cortisone ed immunosoppressori che possono durare anche 6 mesi o un anno e sappiamo che questi farmaci provocano conseguenze: pensiamo solo all’osteoporosi provocata dai cortisonici e quanto questa possa peggiorare specie nelle donne in menopausa. Ma proprio oggi abbiamo parlato anche di come sia possibile prevenire tutto ciò, con una terapia combinata tra alendronati, vitamina D e Calcio. Va detto che esistono poi una serie di farmaci innovativi che si stanno sperimentando con successo, come l’anticorpo monoclonale Rituximab: si tratta si un medicinale usato da tempo per altre patologie, linfomi, leucemie ed alcune patologie autoimmuni. Di recente proprio noi dell’Idi abbiamo cominciato ad utilizzarlo, primi al mondo, anche per queste malattie ed ormai sta entrando in tutti i protocolli internazionali. Può sostituire da subito gli immunosoppressori e poi man mano condurre anche ad una sospensione del cortisone”.
Guarigioni?
“Difficile dirlo in questo caso perché abbiamo molti dati, ma non a lunghissimo termine. Esistono casi di regressione della malattia con terapie tradizionali che toccano anche i 10 anni. Ma ancora non siamo in grado di parlare di guarigione definitiva per queste malattie, purtroppo. Esistono comunque tante nuove possibilità terapeutiche, da valutare individualmente. In alcuni casi si procede anche con IVIg Immunoglobuline per via endovenosa “.
E la diagnosi?
“Anche in questo caso rispetto al passato ci sono importanti novità, già confermate da qualche tempo. Oltre la biopsia cutanea si è infatti introdotto un test, fattibile in un qualunque ambulatorio, grazie al Kit ELISA per il dosaggio degli anticorpi anti-desmogleina 1 e 3: questa semplice analisi del sangue è utile anche per tenere sotto controllo l’andamento della malattia e delle terapie in corso”.
I temi da affrontare sono ancora molti, ma col dott. Didona concordiamo: queste patologie croniche necessitano spesso di una particolare forza interiore. Il medico ed i familiari devono sostenere emotivamente il paziente, che all’occorrenza potrà con serenità rivolgersi anche ad un terapista. Un auto-aiuto nel sito dell’ANPPI o psicologi anche presso l’IDI.
[Foto: Manuale Merck]
CIAO CINZIA
LE PERSONE CHE HANNO MALATTIE RARE, CHE NON POSSONO TROVARE UNA DIAGNOSI FACILE, A VOLTE NEMMENO DA UNO SPECIALISTA (DERMATOLOGO) EBBENE , DICEVO, QUESTE PERSONE A VOLTE HANNO LA FORTUNA DI LEGGERE QUA E LA QUALCHE ARTICOLO CHE PARLA DI SINTOMI E MALATTIE POCO CONOSCIUTE E RICONOSCONO I SINTOMI DI UNA DI ESSE ….E SI INCOMINCIA A CURARSI VERAMENTE…QUESTO CARA CINZIA PER RINGRAZIARTI DELL`INTERESSE CHE HAI AVUTO PER NOI” PEMFIGOSI” , SPERANDO CHE ALTRE PERSONE AMMALATE POSSANO ARRIVARE AD UN TUO ARTICOLO E FINALMENTE AVERE UN PO DI SPERANZA !! GRAZIE DA PARTE DI TUTTI NOI….UN ABBRACCIO GRANDE….. ELLADE
UN GRAZIE PARTICOLARE AL PROF. DIDONA CHE CONOSCO PERSONALMENTE ,… PERSONA DI GRANDE INTELLIGENZA E MODESTIA.
CON LA SPERANZA CHE PRESTO LA PAROLA ” RARE ” SCOMPAIA DA TUTTE QUESTE MALATTIE, RIVOLGO UN CARO AUGURIO A TUTTI ED IN PARTICOLARE AI MIEI AMICI ” PEMFIGOSI”
UN GRANDE ABBRACCIO …….. ELLADE
PS
PER POTER ARRIVARE A QUESTO AIUTIAMO LA RICERCA A FAVORE DELLE MALATTIE RARE….TUTTI INSIEME AMMALATI E NON… RICORDATEVI CHE NESSUNO PUÒ ESSERE IMMUNE COMPLETAMENTE , CHIUNQUE POTREBBE AMMALARSI DI UNA QUALSIASI MALATTIA RARA A QUALSIASI ETÀ…PERCIÒ AIUTIAMOCI !!!!!!!!
Grande intervista e grande professore.
Anch’io sono in cura dal dott.Biagio Didona,persona eccezionale e di grande competenza.
Da quando sono in cura da mani così esperte (tanche se è vero che il tutto varia da soggetto a soggetto,perché la cura che ho fatto io il rituximab….ad altri non ha fatto effetto alcuno) la mia vita è cambiata completamente,anche se logicamente si deve stare sempre sotto stretto controllo,perché le bolle potrebbero ricomparire quando meno te lo aspetti.
http://www.youtube.com/watch?v=3nAugyUTZtk&feature=related
Siamo un gruppo di ammalati di pemfigo,reduci dal convegno e dall’incontro confronto di tutti noi.
Eravamo numerossimi e questo ci è stato di grande conforto.
Nella nostra sofferenza,abbiamo visto in tutti gli occhi degli ammalati tanta speranza e tanta gioia dello stare insieme.
Purtroppo tra noi c’è tanta gente ancora sconsolata perché non trova la cura adatta,oppure gente stanca perché ne è affetta da 15/20 anni…..ma a tutte queste persone amiche diciamo :FORZA.
Riusciremo ad andare avanti,con la speranza nella cura del presente e in una ricerca futura.
Grazie infinite alla vice-presidente Sara Schifano che ha organizzato questo importantissimo confronto tra noi ammalati.
GRAZIE SARA GRAZIE DAL CUORE.
E grazie da noi tutti a questo grandissimo professore dott.Biagio Didona che è intervenuto al nostro convegno e un grazie a chi con SARA SCHIFANO ha dato vita al III convegno del pemfigo-pemfigoide tenutosi lo scorso 5 maggio presso l’I.D.I di Roma.
PER SOSTENERE L’ANPPI(associazione nazionale pemfigo/pemfigoide italy) E’ POSSIBILE EFFETTUARE VERSAMENTI CON:C/C POSTALE n.5911338-IBAN IT 67 D076 0104 0000 0000 5911 338
BANCA PROSSIMA S.p.A.Gruppo INTESA SANPAOLO
IBAN IT 25 D 03359 01600 10000000 9050
GRAZIE A TUTTI PER IL SOSTEGNO.
E grazie alla gionalista Cinzia per tutta l’attenzione data attraverso questi articoli.
sono la moglie di un “penfigoide” COMPARSO 6 anni fa ,mio marito è pure affetto da sclerosi multipla primariamente progressiva è completamente paralizzato,forse faccio prima a dire cosa funziona,muove solo la testa e parla in maniera strascicata.Abbiamo provato sia i cortisoni che gli immuno soppressori senza risultato chiedo aiuto,da premettere che mio marito non è trasportabile abitiamo ad agrigento in sicilia,vorrei sapere se sarebbe possibile fare il rituximab nel nostro ospedale un grazie di cuore anticipato a chi mi risponderà sono disperata aiutatemi ad aiutare mjo marito.
@ rosa giudice:
Ciao, sono Cinzia, BM di medicinalive. personalmente non posso risponderti, ma ho messo in evidenza la tua domanda all’Associazione di cui sopra. Sono di sicuro le persone più adatte a risponderti. ;=)
Mia madre 83 anni e deceduta in meno di due anni a causa di setticemia.
Ad Alessandria gli hanno sommininistrato 25 mg di deltacortene al giorno da quando si e ammalata .Quando e stata portata al pronto soccorso e morta nel giro di 24 ore
Solo allora mi e stato detto che il cortisone riduce il sistema immunitario e che non c era piu niente da fare
@ pino:
…proprio ieri sai, ho avuto una piccola discussione con un medico sulle informazioni che i medici non danno e la conseguente informazione che i pazienti cercano sui siti come il nostro…… Certo, in generale tutti i farmaci hanno effetti collaterali e per le malattie croniche come il pemfigo alla lunga questi effetti diventano devastanti. In generale vanno valutati i rischi/benefici. Forse non c’era alternativa, del resto è vissuta due anni alla setticemia, non sono un medico, non posso giudicare. Eppoi, magari non sarebbe cambiato nulla. Il sistema immunitario degli anziani è già debole. Certo è che i medici dovrebbero spiegare (o avere il tempo di farlo) le terapie in tutto e per tutto, affinché uno sappia cosa sta assumendo e cosa potrebbe accadere. Non è ipotizzabile dare x scontato che si cerchino info altrove.
Mi spiace per la tua mamma.
Cinzia
mi chiamo mariarosa sono una sig.ra di 43 anni dal 2011 mi hanno diagnosticato il pemfigo volgare ero riuscita a farlo regredire ma adesso sono di nuovo nel pieno della malattia.
Io vorrei sapere se qualche ammalato di pemfigo ha utilizzato gli anticorpi monocleari e se è riuscito a stare meglio per tempi più lunghi. grazie
Ciao Mariarosa, ho letto il tuo annuncio,avevo pochissime ore di vita..fatto rituximab e non ho più avuto recidiva oramai dal 2010. Proprio in questi g scopro qualcosa di molto fastidioso in bocca. Faccio immediatamente desmogleine 1 e 3.Cinque mesi fa avevo 2 di valori.Ora 9.92 e 4.65.Dermatologo in ferie,ho preso 25mg deltacortene e da tre g sembra un miglioramento…Ai primi sett ripeterò esami.Ho avuto un po di stress ed ecco.Non abbatterti ….Mi racconando. Silvana. se…[email protected]