Epidermolisi bollosa o malattia dei bambini farfalla. Cosa è e quale è la terapia per contrastarla? Cosa si può fare contro questa particolare patologia della pelle che rende i più piccoli molto “fragili” e dalla salute cagionevole?
Cosa è l’epidermolisi bollosa
L’epidermolisi bollosa è una malattia rara, di origine genetica, della pelle. Solo in Italia colpisce circa mille persone ed è una patologia molto complessa da approcciare. Essa non si limita a colpire solo lo strato tra il derma e l’epidermide, ma anche gli organi interni della persona, con conseguenze notevoli per la salute. Nello specifico a causare la debolezza della pelle sono alcuni errori genetici che causano difetti nelle proteine adibite all’aderenza tra il derma e l’epidermide come il collagene, la cheratina, la laminina e le integrine. Esse sono alla base dei filamenti di ancoraggio tra i due differenti strati di pelle: venendo a mancare ogni azione potenzialmente crea attrito tra i due, causando vesciche e piaghe dolorose. Il dolore provato viene paragonato, medicalmente, a quello delle ustioni di 3° grado. I segni clinici della malattia sono evidenti: ferite sulla pelle che non guariscono mai, perdita dei capelli ed a seconda dell’organo interno colpito dalla malattia conseguenze che possono rivelarsi mortali. La prognosi nei casi più gravi è infausta.
Terapia per l’epidermolisi bollosa
Al momento non esiste una terapia per l’epidermolisi bollosa. Sebbene il prof. Michele De Luca dell’Università di Modena abbia eseguito nel 2006 il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata con successo, non esistono cure efficaci e risolutive. Ciò che si può fare è unicamente prevenire la comparsa di infezioni attraverso delle medicazioni quotidiane delle ferite. Un’ulteriore possibilità terapeutica è quella relativa al trapianto di staminali, al momento però ancora sperimentale e che meriterebbe ulteriori approfondimenti. E importante che la ricerca lavori sulla patologia: è necessario mettere a punto dei trattamenti che consentano ai pazienti affetti dalla malattia di poter contare su una cura efficace e duratura. Per maggiori informazioni sulla patologia si può consultare il sito della Debra Onlus, dedicata proprio ai piccoli pazienti che ogni giorno combattono con l’epidermolisi bollosa.
Fonte e Photo Credit | Debra Onlus